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[材料题]
单项选择题1.21-三体综合征( )

A、染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21

B、血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L(4mg／dl)

C、染色体核型为：45，XO／46，XX

D、染色体核型为：48，XXXY

E、血清铜蓝蛋白值：50mg／L

  • A

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单项选择题2.先天性卵巢发育不全综合征( )

A、染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21

B、血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L(4mg／dl)

C、染色体核型为：45，XO／46，XX

D、染色体核型为：48，XXXY

E、血清铜蓝蛋白值：50mg／L

  • C

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单项选择题3.先天性睾丸发育不全综合征( )

A、染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21

B、血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L(4mg／dl)

C、染色体核型为：45，XO／46，XX

D、染色体核型为：48，XXXY

E、血清铜蓝蛋白值：50mg／L

  • D

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单项选择题4.肝豆状核变性( )

A、染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21

B、血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L(4mg／dl)

C、染色体核型为：45，XO／46，XX

D、染色体核型为：48，XXXY

E、血清铜蓝蛋白值：50mg／L

  • E

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单项选择题5.苯丙酮尿症( )

A、染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21

B、血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L(4mg／dl)

C、染色体核型为：45，XO／46，XX

D、染色体核型为：48，XXXY

E、血清铜蓝蛋白值：50mg／L

  • B

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