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遗传性和代谢性疾病

2020章节练习
15.50分14题
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单项选择题1、32岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外

A、夫妇双方应进行染色体检查

B、妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查

C、妊娠前后应避免接受X线照射

D、妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定

E、妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

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单项选择题2、患儿,3岁,不会坐、站、走,不会说话,尿有鼠尿味。查体:头发浅黄,皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查

A、头颅CT

B、智力测定

C、尿三氧化铁试验

D、骨龄

E、脑地形图

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单项选择题3、下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现

A、智力低下

B、皮肤粗糙、发干

C、韧带松弛

D、身材矮小

E、通贯手

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