为明确诊断应立即进行的检查项目包括_长北

[材料题] 患者男，24岁，因“四肢肌肉萎缩无力20年，胸闷、气促4个月”来诊。患者于4岁时不明原因出现走路不稳，易摔跤。近5年来，症状明显加重。脊柱侧弯，四肢肌肉明显萎缩，以近端为重，并出现双下肢假性肥大。近4个月来，出现呼吸困难，咳嗽力弱，痰咳不出。肢无力更加明显，排粪无力，饮食量减少。查体：呼吸力弱，口唇及指端发绀；双肺呼吸动度小，双肺叩诊呈清音，听诊双肺呼吸音低，闻及明显干、湿性啰音；心脏（－）；四肢肌张力降低，肌力减退，腱反射消失；深、浅感觉正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。

多项选择题1.为明确诊断应立即进行的检查项目包括: A、肌电图; B、胸部X线片; C、空腹血糖、生化、血脂; D、肌酸激酶同工酶CK; E、肺功能检查; F、肌肉活检及酶学分析; G、心电图

正确答案：A,C,D,F
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多项选择题2.经过检查考虑为糖原累积症Ⅱ型，以下支持该诊断的有: A、患者童年起病，无肌肉疼痛，近4个月出现呼吸困难; B、肌肉活检：肌纤维呈空泡样改变，糖原染色（＋）; C、肌源性异常肌电图; D、空腹血糖降低，高乳酸血症; E、空腹血糖正常; F、血脂升高; G、CK升高; H、肌肉活检示肌纤维坏死及血管周围炎性细胞浸润

正确答案：A,B,C,E,G
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多项选择题3.应尽快做的处理包括(提示　患者入院后感冒、发热，出现咳嗽、喘憋、呼吸困难。血气分析：pH 7.273，PO 59.7 mmHg，PCO 50.9 mmHg。): A、吸氧; B、营养支持疗法; C、快速大量补液; D、静脉应用喘定; E、静脉应用地塞米松; F、痰培养、药敏; G、静脉应用抗生素; H、无创呼吸机辅助通气

正确答案：A,B,F,G,H
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多项选择题4.该患者以后的治疗方案应包括: A、高糖饮食; B、高蛋白低糖饮食; C、加强呼吸肌锻炼; D、重组人酸性麦芽糖酶的酶替代疗法; E、骨髓移植; F、肝移植; G、GAA转基因疗法

正确答案：B,C,D,G
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