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[材料题] 病历摘要: 患者男性,23岁,双眼视力下降三年,不伴有红、肿及眼痛症状,夜间视力下降更为明显,曾在当地医院作过治疗,具体用药不详,但无明显疗效。家族中无明显类似病者,父母非近亲结婚。否认有眼外伤、中毒与传染病史。
多项选择题1.为进一步有利于诊治,需要作哪些检查?

A、眼部散瞳检查

B、血常规

C、尿常规

D、眼底检查

E、三面镜检查

F、血生化检查

G、肝功能检查

H、眼部B超检查

I、视野检查

J、电生理检查

  • A,D,E,H,I,J
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多项选择题2.依据病史与体征,你认为此患者是下列哪种疾病? 提示:病者双眼晶状体后部轻度混浊,玻璃体无明显混浊,眼底视盘边界清楚,颜色为腊黄,视网膜动脉较细小,视网膜表面可见骨刺样色素沉着,视野有环形暗点, EOG的LP/DT明显降低。FFA检查可见斑驳状高荧光。

A、白内障

B、先天性角膜白斑

C、视神经炎

D、视网膜色素变性

E、视神经萎缩

F、视网膜血管炎

G、视网膜营养不良

H、视网膜动脉阻塞

I、视神经中毒

J、Leber氏视神经病变

  • A,D
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多项选择题3.关于视网膜色素变性,下列哪些说法不妥?

A、它是一种进行性损害视细胞的遗传病

B、是视杆细胞逐渐被破坏

C、临床特点为夜盲、视野缩小和在视网膜上有骨细胞样色素沉着

D、本病可以自愈

E、无特效药物治疗

F、可以用激光治疗

G、中药治疗有较好效果

H、可以手术辅助治疗

  • D,F,G
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多项选择题4.关于视网膜色素变性的病因,下列哪些正确?

A、确切病因不明

B、本病为严重遗传病

C、遗传方式为常染色体显性与隐性或性连锁隐性遗传

D、约39%为散发或自然发生的病例

E、本病为病毒感染

F、它有一定传染性的眼病

G、本病是一种自身免疫反应

H、本病是一种胚胎感染性疾病

  • A,B,C,D
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多项选择题5.关于视网膜色素变性的基因定位,下列哪些不妥?

A、定位不清

B、基因定位有待研究

C、它是单基因遗传病

D、常染色体显性遗传型至少有两个定位基因

E、基因定位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂

F、性连锁遗传基因位于X染色体短臂

G、性连锁遗传是位于X染色体长臂

H、基因定位于第一号与第三号染色体的长臂上

  • A,B,G,H
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多项选择题6.视网膜色素变性的主要临床表现?

A、多为双眼发病

B、男多于女

C、近亲结婚子女多见

D、本病早期症状为夜盲、视野缩小

E、中心视力可长期维持

F、服用药物后可大大提高视力

G、手术治疗后可恢复正常视力

H、大量服用中药可明显提高功能

  • A,B,C,D,E
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多项选择题7.视网膜色素变性眼底的典型改变?

A、视盘萎缩呈腊黄色

B、视盘为白色萎缩

C、视盘为边界不清的黄色萎缩

D、视网膜血管呈一致性狭窄,动脉为显著

E、有骨细胞样色素沉着

F、大量黄白色硬性渗出物

G、大片状出血

H、视盘高度水肿

  • A,D,E
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多项选择题8.视网膜色素变性的视野与电生理改变?

A、早期视野为环形暗点

B、病程发展视野逐渐缩小

C、晚期为管状视野

D、ERG为a波、b波波峰降低,最后呈熄灭型

E、EOG为光峰/暗谷明显降低或熄灭

F、ERG与EOG变化不明显

G、视野主要为中心暗点

H、晚期视野损害不明显

  • A,B,C,D,E
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多项选择题9.视网膜色素变性的暗适应与FFA特点?

A、全视网膜的视杆细胞阀值增高

B、视网膜视杆细胞阀值降低

C、视网膜视杆细胞与视锥细胞阀值都有增高

D、视锥细胞功能早期尚正常

E、FFA为脉络膜期呈斑驳状高荧光

F、晚期病例为脉络膜毛细血管无灌注

G、FFA在晚期变化不大

H、FFA对本病无诊断作用

  • A,D,E,F
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多项选择题10.视网膜色素变性不典型表现包含?

A、无色素性视网膜色素变性

B、有出血型视网膜色素变性

C、有渗出型视网膜色素变性

D、单侧性视网膜色素变性

E、双侧性视网膜色素变性

F、象限性视网膜色素变性

G、上下不全型视网膜色素变性

H、中心性或旁中心性视网膜色素变性

  • A,D,F,H
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