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[材料题] 患儿男性，8个月，主因“8个月不会翻身、不能独坐，间断点头2个月”就诊。患儿为G2P1，母孕早期有先兆流产史，曾予“保胎治疗”，孕后期有妊娠高血压，足月自然分娩，否认缺氧窒息史，出生体重2600g，生后第二天出现黄疸，并有可疑惊厥史，于当地医院住院治疗10天，具体不详。生后4个月发现患儿不追视，遂当地医院就诊，眼科查无异常，但发现“肌张力高”，考虑“脑瘫”，予高压氧、静脉滴注“神经节苷脂”等治疗。2个月前发现患儿出现间断“点头”，同时伴双手上抬，每次3~5下，1~3次/d。经“补钙”治疗，无明显改善。现8个月，仍不能翻身及独坐，为进一步诊疗收入院。患儿吸奶可，大便干，尿无异常。G1P0，孕2个月自然流产，否认家族遗传病史。体格检查：意识清，精神可，反应迟钝，眼神不灵活，对光反射灵敏。头围39cm，前囟平，张力不高。心、肺、腹查体无异常。不能翻身、不能独坐，四肢肌力正常，肌张力高，腱反射亢进。
多项选择题1.患儿入院后的常规检查包括

A、血常规

B、血生化

C、血气分析

D、颅脑MRI

E、脑脊液常规、生化等检查

F、发育商评估

G、脑电图

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多项选择题2.［提示］VEEG：可见高度失律样图形; 颅脑MRI：脑发育不良; 0~6岁儿心量表：42分。此时进一步的检查有

A、尿液、血液气相色谱/质谱（GC/MS）检测

B、血TORCH检测

C、染色体检查

D、视、听诱发电位

E、体感诱发电位

F、甲状腺功能检测

G、全基因检测

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多项选择题3.［提示］血、尿代谢病筛查结果无异常，甲状腺功能正常。患儿的临床诊断为

A、智力低下

B、小头畸形

C、脑性瘫痪

D、遗传代谢性疾病

E、婴儿痉挛症

F、代谢性脑病

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多项选择题4.针对该患儿的临床治疗包括

A、高压氧

B、康复训练

C、静脉滴注抗生素预防感染

D、应用抗癫痫药物治疗

E、静脉应用促肾上腺皮质激素（ACTH）

F、手术治疗

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