试题详情
[材料题] 男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
多项选择题1.该患儿最可能的诊断是 ( )

A、先天愚型

B、婴儿痉挛症

C、苯丙酮尿症

D、粘多糖病

E、先天性甲状腺功能低下

  • C

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多项选择题2.其发病机制是由于肝脏缺乏 ( )

A、鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)

B、苯丙氨酸羟化酶(PAH)

C、二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)

D、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS)

E、四氢生物蝶呤(BH)

  • B

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多项选择题3.其遗传方式为 ( )

A、染色体畸变

B、常染色体显性遗传

C、常染色体隐性遗传

D、X连锁显性遗传

E、X连锁隐性遗传

  • C

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