患儿，男性，9岁，以“反复间断抽搐3年”为主诉入院。患儿于3年前始无明显因在玩耍时突发呆立不动，两眼向左凝视，头向左斜，流涎，两上肢上抬发硬，口角节律性抽动，无颜面发绀，呼之无应答，持续1分钟左右自行缓解，疲乏无力，出汗，无二便失禁，每日发作平均7～8次，近3年学习成绩逐渐下降。查体无阳性体征。最可能的诊断是什么？进一步要做什么检查？和什么疾病鉴别？治疗原则？

简答题患儿，男性，9岁，以“反复间断抽搐3年”为主诉入院。患儿于3年前始无明显因在玩耍时突发呆立不动，两眼向左凝视，头向左斜，流涎，两上肢上抬发硬，口角节律性抽动，无颜面发绀，呼之无应答，持续1分钟左右自行缓解，疲乏无力，出汗，无二便失禁，每日发作平均7～8次，近3年学习成绩逐渐下降。查体无阳性体征。最可能的诊断是什么？进一步要做什么检查？和什么疾病鉴别？治疗原则？

正确答案：诊断为癫痫﹙部分性发作﹚，依据为： 1、9岁患儿，反复间断性抽搐3年。 2、反复无热发作，形式类似，持续时间短暂，能自行缓解，缓解后疲乏无力，大汗。进一步要做什么检查？ 1血常规、肝功、肾功、电解质及钙磷四项，为用癫痫药作准备。 2、脑电图：因发作频繁，可以作视频脑电图，发作同时发现痫样放电可确诊。 3、做头部核磁，了解头部有无脑部结构性改变。 4．做生化及代谢检查了解有无代解异常。与以下疾病鉴别热性惊厥： 1、发病年龄在4～6个月到4～6岁。 2、发作之前有上呼吸道感染史和轻症消化道感染史。 3、发作于体温突然上升≥38．8℃，尤其是体温波动。 4、表现为大发作：强直阵挛，强直—阵挛发作、持续＜10分钟。 5、一个热程中发作≤3次。 6、发热退后2w查脑电图正常。癔病： 1、多发于年长儿。 2、多有诱因。 3、发生于有人在场时。 4、发作多呈戏剧性，形式多样，有潜在自我防护能力，发作时瞳孔正常； 5、发作时脑电图正常。治疗原则行抗癫痫药物治疗 1．确定是否用药：1年发作≥2次的须用药。 2．正确选药：该患儿发作为部分性发作，首选卡马西平。 3．是否单药治疗：因部分发作对卡马西平敏感，可单药使用。 4．药物用法：根据卡马西平药代学用药，10mG/kG·D，根据病情7～10天调节用药。 5．个体化治疗：从最低用量开始逐渐加量，7～10天加1次量。不同个体，用量不同。 6．长期监测：了解癫痫控制程度；了解血药浓度；了解血常规，肝功状况；有无抗癫痫药物过敏综合症。 7．坚持长期规律治疗。临床思维：癫痫癫痫（EP）的定义：是一组由大脑神经元异常放电引起的短暂的中枢神经系功能失常为特征的慢性疾病，具有突然发生，反复发作的特征。按照有关神经元的部位和放电扩散的范围，功能失常可能表现为运动、感觉、意识、行为、自主神经等不同障碍，或兼有之。痫性发作的定义：是指各种痫性发作症状的发作过程，每次发作或每种发作称为痫性发作。患者可有一种或数种发作类型的症状。正常人发热、电解质失调、药物等原因均可引起偶尔一次发作。此外小儿热性惊厥发作也属此类。 EP病因学分类：按照病因可分为两大类： 1．原发性癫痫：在这类患者的脑部并无可以解释症状的结构变化或代谢异常，而和遗传因素有较密切的关系。遗传可能是原发性EP的主要因素。已发现特发性EP近亲患病率为2%～6%，明显高于一般普通人群。提示本病与遗传基因有关。 2．继发性癫痫：有多种脑部病损和代谢障碍。癫痫的诊断：（一）病史：在大多数情况下，要向证人了解整个发作过程。包括当时环境，发作时程，发作时的姿态、面色、声音，有无肢体抽搐和其大致的顺序，有无怪异行为和精神失常。间接的依据是咬舌、尿失禁，可能发生的跌伤和醒后的头痛、肌痛。（二）脑电图：普通EEG：是最常用的检查方法。但发作间期阳性率只有40%~50%。动态脑电图监测：可提高诊断阳性率。约70%~80%。 ViDEo-EEG：有助于鉴别痫性与非痫性发作。（三）部分性发作定义：发作的起始症状和EEG特点均提示痫性放电源于一侧大脑半球。是成年人常见类型。分型：分三型，即 1、单纯部分性发作（SPS）：无意识障碍。 2、复杂部分性发作（CPS）：有意识障碍。 3、由SPS、CPS继发GTCS。临床表现： 1、SPS：痫性发作的起始症状常提示痫性病灶在对侧脑部。发作时程短，多为1分钟左右，无意识障碍。可分为四型：部分运动性发作、体觉性发作、自主神经发作、精神性发作。 2、CPS：发作起始出现精神症状或特殊感觉症状，随后出现意识障碍，自动症或遗忘症，有的开始即为意识障碍。病灶多在颞叶。自动症是本型发作特征性表现之一。 3、自动症：CPS发作之后，部分病人对环境呈现部分性或完全性接触不良，作出一些表面上似有目的的动作，称为自动症。如吮吸、咀嚼、搓手、抚面、解扣、脱衣、挪动物品等，甚至游走等。本症是意识障碍和遗忘状态下进行的，事后不能回忆。 4、由SPS与CPS继发GTCS：SPS或CPS为先兆（是可以回忆的），继发全面性发作。（四）全面性发作定义:全面性发作的特征是发作时伴有意识障碍或以意识障碍为首发症状，神经源痫性放电起源于双侧大脑半球。突发突止。病因学与发病机制： 1、大部分全面性发作与遗传有关。 2、弥漫性大脑损害如缺氧、中毒性脑病等均可引起全面性发作。临床表现：失神发作（小发作）肌阵挛发作阵挛性发作强直性发作强直-阵挛发作（大发作）无张力发作失神发作：典型失神发作：通常称之小发作，表现为短暂的意识中断，持续3-15秒钟，自然恢复。表现突然呼之不应，双目凝视不动，特物跌落，“愣神”，可伴有自主性动作，事后对发作无法回忆。EEG表现为3HZ棘-慢波或多棘-慢波。不典型失神发作：同上，但不典型。强直-阵挛发作（大发作）：发意识障碍及全身对称性抽搐为特点。分三期强直期：突然意识丧失，跌倒在地，双眼上窜，发出叫声，全身肌肉呈持续性收缩，持续10～20秒，伴以震颤。阵挛期：肢体震颤幅度渐加大，并延及全身变为间歇性肌肉收缩，进入阵挛期，并持续1分钟左右。以上两期可有；自主神经征。惊厥后期：最后一次阵挛后，抽搐突然终止。从此后呼吸、心率、瞳孔、意识逐渐恢复，约经历5～10分钟。其他发作类型：肌阵挛发作阵挛性发作强直性发作失张力发作癫痫的鉴别诊断： 1、晕厥：是短暂性全脑灌注不足导致短时间意识丧失和跌倒，偶可引起肢体强直阵挛性抽动或尿失禁，特别是阻止患者跌倒而加重灌注不足时。有些患者可久站、剧痛、见血和情绪激动等诱因，或因排尿、咳嗽和憋气等诱发。常有头晕、恶心、眼前发黑和无力等先兆，跌倒较缓慢，面色苍白、出汗，有时脉搏不规则。单纯性晕厥发生于直立位或坐位，卧位也出现发作提示癫痫发作。晕厥引起意识丧失极少超过15秒，以意识迅速恢复并完全清醒为特点，不伴发作后意识模糊，除非脑缺血时间过长。这种循环系统事件具有自限性，无须抗癫痫治疗。 2、假性发作：如癔病性发作，可有运动、感觉和意识模糊等类似癫痫发作症状，常有精神诱因，具有表演性，视频脑电图有助于鉴别。 3、发作性睡病：可引起猝倒，易误诊为代内线。根据突然发作的不可抑制的睡眠、睡瘫、入睡前幻觉及可唤醒等可鉴别。 4、低血糖症：血糖低于2mmol/l时可产生局部癫痫样抽动或四肢强直发作，伴意识丧失，常见于胰岛细胞瘤或长期服降糖药的糖尿病，病史有助于鉴别。癫痫的治疗原则：（一）药物治疗一般原则 1、确定是否用药：如果1年中有两次或多次发作可酌情用单药治疗，进行性脑部疾病EEG显示癫痫样放电者需用药治疗。 2、正确选用药物（1）根据癫痫发作类型选择用药，卡马西平，丙戊酸钠和苯巴比妥等抗癫痫谱较广，但不同药物治疗不同类型发作有明显差异。（2）根据药物治疗反应选药。（3）综合考虑病人的年龄、全身状况、耐受性及经济情况选药。 3、尽量单药治疗： 4、注意药物用法：用药方法取决于药物代谢特点、作用原理及副作用出现规律，有很大差异。 5、个体化治疗及长期鉴控。 6、严密观察不良反应。 7、坚持长期规律治疗。 8、掌握停药时机及方法。（二）手术治疗有些患者经过2年以上正规的抗癫痫治疗，尽管使用所有主要的抗癫痫药物单独或联合应用，且已达到患者所能耐受的最大剂量，但每月仍有4次以上发作称为难治性癫痫。其中包括20%~30%的复杂部分性发作患者用各种抗癫痫药治疗难以控制发作。由于难治性癫痫可能造成病人智力及躯体损伤，并带来一系列心理、社会问题，以成为癫痫治疗、预防及研究的重点。 1、手术适应症：主要是起源于一侧大脑颞叶的难治性复杂部分性发作，如致癫痫灶靠近大脑皮质，手术可以切除且不会遗留严重神经功能缺陷，疗效好。病因明确如肿瘤、动脉瘤和血管畸形等，如在可切除区也可考虑手术切除。 2、常用方法包括（1）前颞叶切除术，（2）颞叶以外皮质切除术，（3）大脑半球切除术，（4）癫痫病灶切除术，（5）胼胝体部分切除术，（6）多处软脑膜下横切术。预防癫痫发作的病因及发病机制复杂，目前约70%的癫痫患者病因不明；此外，对脑肿瘤、动静脉畸形等特殊病因预防很困难，但从病因角度，对产期护理不当、颅内感染、新生儿和婴幼儿传染病、婴儿脱水、高热和头部外伤等导致的癫痫，可采取相应预防措施。 1）非特异性诱发因素如剥夺睡眠、疲劳、饥饿、感冒、发热、精神刺激及各种代谢紊乱等，可以通过降低癫痫阈值其作用，可诱发癫痫患者的癫痫发作或导致状态关联性癫痫打坐；如超过一定限度也可导致正常人癫痫发作。 2）反射性癫痫发作：病人只对某一特殊类型活动的诱发方式起反应，要认真查找病因，如电视性癫痫，乐源性癫痫，触觉性癫痫，进餐性癫痫和精神反射性癫痫等。预后癫痫是可以治疗的疾病，大多数预后良好，但不同类型癫痫预后差别很大，可自发缓解、治疗后痊愈、长期吃药控制或发展为难治性癫痫等。特发性癫痫自行缓解率较高，绝大部分症状性或隐源性癫痫患者需用药物或其他方式治疗，部分患者需终生服药，失神发作在各型癫痫中预后最好，儿童失神癫痫药物效果最好，治疗2年可望停止发作。青年期失神癫痫易发展为全面性发作，需更长时间治疗，；外伤性癫痫预后相对较好，器质性脑损伤或有神经系统体征的大发作预后差，病程长、发作频繁、伴精神症状者预后查，肌阵挛伴脑部病变者常难以控制。近年来长期追踪随访结果显示67%~75%的患者可完全控制发作，其中约半数患者治疗一段时间后可停药。思考题: 1．引起病毒性脑炎最常见的病原体是哪些？ 2．临床如何确诊单纯疱疹性脑炎？ 3．化脑常见菌是什么？ 4．化脓性脑膜炎与结核性脑膜炎的鉴别诊断是什么？ 5．婴儿化脓性脑膜炎为什么脑膜刺激征不典型 6．小儿格林—巴利感染时最常见的病原体是什么？ 7．小儿格林—巴利综合征与脊髓灰质炎瘫痪临床方面有什么不同？ 8．如何进行重症肌无力临床分型： 9．如何鉴别三种肌无力危象： 10．进行性肌营养不良最典型的姿势是什么？ 11．癫痫需和那些疾病鉴别？如何鉴别？ 12．影响癫痫发作的因素有那些？ 13．抗癫痫药物治疗应注意那些事项？
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