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简答题张某,女,3.5月,主因反复抽搐一周入院。第一胎第一产,足月顺产,出生体重3.5kg,生后母乳喂养,至今未添加辅食。近一周反复发作四肢抽动,两眼上翻,每次历时数秒钟至数十秒钟,一日数次,可自行缓解,发作后嬉戏如常,有时憋气,面色发紫。无发热,不吐,近一周大便稀,5~6次/日。否认有外伤史。未补充过鱼肝油及钙剂,很少晒太阳。体检:T36.3℃,P112次/分,R28次/分,W6.5kg,H62cm,头围41cm。神清,精神反应好,生长发育正常。皮肤无皮疹,出血点,前囟2.0cm×2.0cm,平软,轻度枕秃,无颅骨软化,无特殊面容,面神经征阳性,颈软无抵抗,胸廓无畸形,心率112次/分,律齐有力,双肺呼吸音清晰,腹软,肝肋下1 cm,脾未及,四肢肌张力正常,神经系统未查及阳性体征。 初步诊断 进一步需做哪些检查 鉴别诊断 治疗原则 治疗方案
  • 维生素d缺乏性手足搐搦症 初步诊断:维生素d缺乏性手足搐搦症 进一步需做:血、尿、便常规;钙磷四项;血糖;血镁;血电解质;左手腕骨平片;头颅平片及ct。 鉴别诊断:1.无热惊厥:低血糖症;低镁血症;婴儿痉挛症;原发性甲状旁腺功能减低症;2.颅内感染;3.急性喉炎;4.屏气发作 治疗原则:紧急处理惊厥,维持生命体征平稳。控制惊厥,补钙及维生素d治疗。 治疗方案:1.止惊:10%水合氯醛0.5~0.6ml+等量盐水保留灌肠、安定0.1~0.3mg/kg·次或鲁米那钠5~8mg/kg·次,肌肉注射。2.保持呼吸道通畅,吸氧。3.钙剂治疗:10%葡萄糖酸钙1~2ml/kg+等量葡萄糖缓慢静注,可重复使用,惊厥停止后改口服钙剂。4.对症治疗。5.控制症状后维生素d治疗:维生素d15~20万iu/月,深部肌肉注射,1~2月后改口服预防量。注意先后顺序不能颠倒 临床思维:营养性维生素d缺乏症及维生素d中毒 vitd缺乏症是指小儿体内vitd不足引起钙磷代谢失常的一种慢性营养性疾病,其临床表现依赖于甲状旁腺功能,如甲状旁腺功能充足,则表现为以骨骼改变为主,特征是在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全或骨质软化症称vitd缺乏性佝偻病,如甲状旁腺功能不足则表现为血钙降低明显出现手足搐搦症。该病多发生在2岁以下婴幼儿。vitd属脂溶性维生素,在体内功能是:①促进小肠粘膜细胞合成钙结合蛋白,促进钙磷从肠道吸收,促使骨钙沉积;②增加肾小管对钙磷重吸收,特别是磷的重吸收,提高血钙磷浓度,有利于骨的矿化作用;③促进成骨细胞增殖和破骨细胞分化,直接影响钙、磷在骨的沉积和重吸收;④与甲状旁腺素,降钙素对维持体液和组织的钙、磷内环境起主要作用。vitd缺乏性佝偻病最主要病因是日光照射不足,其次是摄入不足,生长过速,疾病因素及药物影响(尤其抗癫痫药和激素),其临床表现为生长最快部位骨骼改变,肌肉松弛(低血磷所致)及神经兴奋性改变,重症者可伴有消化、心肺功能障碍,并影响动作和智能发育及免疫功能,临床上分初期,激期、恢复期、后遗症期,其中初期以非特异性神经兴奋性增高为主要表现,激期主要表现为骨骼改变和运动功能发育迟缓,实验室检查,血25(oh)d3是早期诊断指标,其次可作钙磷、碱性磷酸酶等生化检查及骨骼x线检查。鉴别诊断应注意与先天性甲状腺功能低下,软骨营养不良,家族性低血磷症,远端肾小管酸中毒,vitd依赖性佝偻病,肾性佝偻病,fanconi综合征鉴别,治疗上补充vitd制剂,50~150ug/d×2~4周改预防量10ug/d,或突击治疗7500~15000ug/次,肌注2~3月后改预防量口服,同时补充钙剂,对有后遗症严重者可外科矫形。vitd缺乏性手足搐搦症主要原因是vitd不足时,血钙下降而甲状旁腺不能代偿增加时,血钙不能恢复正常,当ca<1.75~1.88mmol/l时出现神经肌肉兴奋性增高,出现症状表现为无热惊厥、手足搐搦及喉痉挛,当血钙在1.75~1.88mmol/l时,可无惊橛表现,表现为隐性症状面神经征、腓反射、陶瑟氏征,该病诊断容易,需与低血糖,低镁,婴儿痉挛症、原发性甲旁减,神经系统感染、急性喉炎等鉴别。治疗上应迅速止惊,吸氧,再补充钙剂静脉给药,惊厥停止后再补充vitd。针对营养性维生素d缺乏症的预防应注意充足的日光照射和富含vitd食物,对生长迅速的婴儿可预防量服用vitd和钙剂,足月儿生后两周开始预防10ug/d至2岁 ,早产儿、低体重儿可予20ug/d,3个月后改预防量,在夏日日光照射充足户外活动多时可减量或暂停服。 在补充vitd时应注意防止vitd中毒,vitd中毒剂量个体差异很大,一般每日500~1250ug,或50ug/kg,在服数周或数日即可中毒,临床表现为早期厌食、恶心、烦躁、低热、继之呕吐、腹泻、顽固性便秘,体重下降,其至出现惊厥血压升高、头痛、尿频、夜尿、及脱水酸中毒,肾小管坏死,慢性肾衰等,钙盐沉积于其他组织可引起一系列变化:呼吸道上皮细胞溃疡及钙化,心脑、皮肤等钙化,产生严重不可逆损害,诊断主要依据病史症状辅助检查,以查血钙>3mmol/l,尿中出现蛋白,红细胞等,x线示长骨干骺端钙化带增宽,骨皮质增厚,骨硬化,异位组织钙化等确诊,治疗上立即停服vitd,如血钙高限制钙盐摄入,并予速尿,强的松治疗,注意保持水电解质平衡。 临床思维:vita缺乏症及过多症 蛋白质—能量营养不良,最易合并维生素a缺乏症,vita在体内主要功能是①构成视觉细胞内感光物质;②维持全身上皮细胞正常结构和功能;③促进生长和骨骼发育;④促进生育功能;⑤免疫调节剂;当vita缺乏时可出现①眼部病变;暗适应延长→暗视力减退→夜盲症→泪少眼干→干眼病;体征:眼毕脱斑,角膜软化,溃疡穿孔等;②皮肤:皮肤干燥脱屑,角化增生似“鸡皮样改变”,毛发干枯指甲脆薄易折断;③生长发育障碍;④亚临床状态:易反复感染,免疫功能下降,该病诊断依据病史及眼部及皮肤表现,早期诊断可测血浆vita浓度,视黄醇结合蛋白及暗适应检查,治疗上应祛除病因,治疗并存的营养缺乏症,预富含vita及胡萝卜素食物,补充vita轻7500ug~15000ug/d,有眼症者vita7500ug/d,肌注×5天改口服vita1500ug/kg,直至痊愈,夜盲在2~3天恢复,干眼3~5天消失,皮肤需2~3月恢复,眼症者局部可滴消毒鱼肝油,有角膜溃疡者加滴1%阿托品扩瞳以防虹膜脱出粘连。 治疗过程中应注意预防vita过量致中毒,其临床表现分急性和慢性,急性型是婴幼儿一次摄取入vi+a100000ug即可发生,多在1天内出现,表现为恶心、呕吐、嗜睡、过度兴奋、头痛等颅高压症状,体征:前囟隆起,皮肤红肿脱皮,停药数日症状好转,慢性型指连续摄入过量vita达数周或数月,表现食欲下降,体重减轻,皮肤干燥、瘙痒、脱屑、毛发干枯、烦躁、骨骼肌肉疼痛,伴局部肿胀,压痛,活动受限,但不红,也可有颅高压,肝大、颅骨软化等,x线可显示长骨皮质增生,骨膜增厚,治疗上立即停用vita及富含vita食物,大多1-2周症状好转,骨病变恢复需数月或数年。
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