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遗传代谢性疾病

2019章节练习
48.00分17题
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多项选择题1、可累及眼部的疾病有

A、半乳糖血症

B、肝豆状核变性

C、同型胱氨酸尿症

D、戈谢病

E、白化病

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[材料题] 2、患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。
多项选择题1>.为明确诊断需要进行的紧急检查包括

A、血常规+CRP

B、尿常规

C、血气分析

D、血生化

E、胸片

F、心脏超声

G、头颅CT

H、腹部B超

I、血糖

多项选择题2>.若实验室检查提示：pH7.2，PCO23mmHg，PO55mmHg，BE-16mmol/L，血钾3.5mmol/L，血钠129mmol/L，氯95mmol/L，血糖3.3mmol/L.Hb95g/L，WBC9.5×10/L，N45%。需紧急做的处理包括

A、机械通气

B、纠正酸中毒

C、输液

D、输血治疗

E、抗生素治疗

F、大剂量免疫球蛋白治疗

多项选择题3>.根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括

A、血氨

B、腰椎穿刺

C、血遗传代谢病筛查

D、尿遗传代谢病筛查

E、患儿及父母染色体检查

F、父母血的遗传代谢病筛查

G、父母血型

多项选择题4>.若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症，作出的长期喂养指导包括

A、特殊饮食

B、补充维生素B

C、补充L-肉碱

D、补充叶酸

E、长期口服小剂量抗生素

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多项选择题3、符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的染色体核型有

A、47，XY(XX)，＋21

B、45，X/46，XX

C、46，XY(XX)，－14，＋t(14q21q)

D、46，Xdel(Xq)

E、46，XY(XX)/47，XY(XX)，＋21

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