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遗传性和先天性肾脏病
2019 | 章节练习 |
11.00分 | 5题 |
200分钟 | VIP独享 |
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- 多项选择题1、Alport综合征的诊断依据有
A、阳性家族史
B、血尿及慢性进行性肾损害
C、指甲-髌骨的发育不良或缺如
D、耳病变(高频性感音性神经性耳聋)、眼病变(前圆锥形晶状体病)等
E、血清补体3(C3)持续下降
- [材料题] 2、患者男性,40岁,因“四肢末端发作性疼痛及多发性暗红色斑丘疹10余年,轻度蛋白尿和肾功能减退(血肌酐240 μmol/L)6个月”来诊。家族史:患者父亲(65岁)健康;母亲(63岁)血压正常,角膜有棕色放射线状物,腰部有孤立的血管角质瘤,无肢端感觉异常,无血尿、蛋白尿,肾功能正常;妹妹34岁,腰部有孤立的血管角质瘤,有肢体末端感觉异常,无血尿、蛋白尿,肾功能正常;患者另有一个弟弟和姐姐均健康。查体:结膜轻度苍白,营养状况差;血压142/92 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),心率88次/分,律齐,未闻及病理性杂音,心界左下扩大;双肺呼吸音清;腹部平软,肝脾未及;双下肢轻度压凹性水肿;大腿、臀部对称性血管角质瘤。
- 多项选择题1>.应首先考虑的诊断是
A、系统性硬化症肾损害
B、Alport综合征
C、Fabry病
D、指甲-髌骨综合征
E、多囊肾病
- 多项选择题2>.有助于明确诊断的检查是
A、编码Ⅳ型胶原α链的基因突变检测
B、抗核抗体、抗双链DNA抗体和抗可溶性抗原抗体检测
C、抗中性粒细胞胞质抗体检测
D、抗肾小球基底膜抗体检测
E、α半乳糖苷酶A编码基因突变检测
- 多项选择题3>.最有针对性的治疗是
A、α半乳糖苷酶的替代治疗
B、甲泼尼龙冲击治疗
C、血浆置换疗法
D、血液透析
E、抗凝和抗血小板聚集治疗
- 多项选择题3、薄基底膜肾病临床特点不包括
A、持续性血清补体3(C3)下降
B、恶性高血压
C、持续性镜下血尿
D、肾功能进行性减退
E、阳性血尿家族史
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