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[材料题]  患者女,17岁,因“双下肢力弱、精神行为异常4个月”来诊。发病前4 d曾呕吐、腹泻。自幼学走路及说话晚,学习成绩差。查体:双下肢肌力Ⅳ级,肌张力增高,腹壁反射减弱,双下肢生理反射亢进,踝阵挛,双侧病理反射阳性。腰椎穿刺脑脊液常规、生化检查结果正常。EMG:未见异常;EEG:轻度异常。颅脑MRI:双侧额顶叶多发缺血灶。
多项选择题1.最可能的临床诊断是

A、遗传代谢性疾病

B、痉挛性截瘫

C、癔症

D、脑脊髓病变

E、脑发育不全

  • A
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多项选择题2.对明确诊断最有帮助的检查是

A、血乳酸

B、尿筛查

C、血清维生素B、叶酸

D、复查脑电图

E、胸段脊髓MRI

  • B
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多项选择题3.根据尿筛查结果,明确诊断为甲基丙二酸血症。药物治疗首选

A、左卡尼丁

B、复合辅酶

C、丁苯酞

D、维生素B1

E、叶酸、维生素B、甜菜碱

  • E
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