试题详情
[材料题] 患儿女，1岁8个月，因“进行性双下肢无力1年余”就诊。出生后不久，家长发觉其平卧位双下肢可屈伸，但无法抬离床面；4个月时双下肢无力加重，不能屈伸，双上肢活动无力。1岁后不能抬头，不能翻身、独坐及站立。患儿足月产，无难产、窒息史。家族中无类似患者。查体：意识清楚，脑神经检查未见异常，四肢肌张力低，双上肢近端肌力3级，远端4级，双下肢肌力近端0级，远端1级，四肢腱反射消失，四肢痛觉无异常。
多项选择题1.根据临床表现及体格检查，该患儿病变可能定位于( )

A、骨骼肌

B、周围神经

C、脊髓后索

D、脊髓前角

E、脑干

F、小脑半球

G、大脑中央前回

H、基底节

  • A,D

  • 关注下方微信公众号，搜题找答案

多项选择题2.有利于诊断的辅助检查为( )

A、脊髓MRI平扫

B、脑脊液生化检查

C、心电图

D、基因检测

E、血清肌酸激酶

F、乙肝两对半

G、肌电图

  • D,E,G

  • 关注下方微信公众号，搜题找答案

多项选择题3.根据以上病史及各项检查结果，最可能的诊断是( )

A、肯尼迪病

B、重症肌无力

C、脊髓灰质炎

D、脊髓性肌萎缩症

E、假肥大型肌营养不良

F、肢带型肌营养不良

  • D

  • 关注下方微信公众号，搜题找答案

多项选择题4.脊髓性肌萎缩症患儿须检测的基因为( )

A、Dystrophin基因

B、ATP7B基因

C、PMP22基因

D、CLCN1基因

E、ATXN3基因

F、SMN1基因

  • F

  • 关注下方微信公众号，搜题找答案

多项选择题5.(提示 患儿2岁时死亡。)患儿父母打算再次妊娠生产，其下一代可能罹患该病的概率是( )

A、100%

B、75%

C、50%

D、25%

E、5%

F、0

  • D

  • 关注下方微信公众号，搜题找答案

多项选择题6.目前脊髓性肌萎缩症有效的防治措施有( )

A、药物治疗

B、康复治疗

C、外科手术

D、产前诊断

E、骨髓移植

F、干细胞移植

G、基因治疗

  • D

  • 关注下方微信公众号，搜题找答案

热门试题