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[材料题] 　患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。
多项选择题1.该家系的遗传模式符合

A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、性连锁显性遗传

D、性连锁隐性遗传

E、线粒体遗传

  • A

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多项选择题2.最可能的诊断是

A、多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调

B、非编码区扩增脊髓小脑共济失调

C、常规突变脊髓小脑共济失调

D、脊髓小脑共济失调伴轴索神经病

E、弗里德赖希共济失调

  • A

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多项选择题3.最具有诊断价值的是

A、血维生素E含量检测

B、SCA编码区CAG重复次数检测

C、常规突变SCA基因序列分析

D、神经病理检查

E、诊断性治疗

  • B

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多项选择题4.家族中患者发病年龄逐代提前，称为

A、个体差异

B、表型变异

C、遗传异质性

D、CAG动态突变

E、遗传早现

  • E

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