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[材料题] 　患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。
多项选择题1.病史和检查未发现获得性共济失调的病因，该患者最可能的遗传模式是

A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、性连锁显性遗传

D、性连锁隐性遗传

E、线粒体遗传

  • B

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多项选择题2.实验室检查：血Vit E 0.7 g/L。为鉴别诊断，还应检查

A、甲胎蛋白

B、血脂和脂蛋白

C、血液和肌肉辅酶Q10

D、肌酶谱

E、肌肉活检

  • B

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多项选择题3.下列治疗方法中最合理的是

A、口服维生素A 100 U·kg·d，维生素E 14 400 U/d，维生素K 5 mg/d

B、口服维生素E 600~2400 mg/d，根据临床表现调整剂量

C、口服维生素E 600~2400 mg/d，根据血清维生素E浓度调整剂量

D、口服辅酶Q10 300~3000 mg/d

E、大剂量免疫球蛋白

  • C

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