A、是由于线粒体DNA发生突变而导致机体的能量代谢障碍性疾病

B、病变影响以骨骼肌为主，则称为线粒体肌病，如同时累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病

C、肌肉活检见RRF纤维是特征性的改变

D、实验室检查可发现血清乳酸、丙酮酸增高

E、电镜下可发现线粒体异常，线粒体呼吸链酶异常