试题详情
[材料题] 患者男，18岁。12岁开始出现一过性眼前发黑，数秒缓解。半年后出现发作性意识丧失，双眼上翻，四肢抽搐，2～3min缓解，共有3次类似发作。13岁开始出现身体不自主快速抖动，瞬间即过，手中持物落地，每日均有类似发作。发病后学习成绩下降明显，由班级前3名降至倒数第1名，记忆力差，并逐渐出现站立、走路及持物不稳，给予药物治疗无缓解。其哥哥22岁左右因病死亡。
多项选择题1.患者入院后应进行的检查有（ ）

A、神经系统查体

B、脑电图检查

C、肌电图检查

D、颅脑MRI

E、生化检查

F、诱发电位

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多项选择题2.（提示 神经系统查体：意识清楚，言语小清，计算力、理解力、记忆力差；脑神经大致正常；四肢肌力5级，腱反射活跃，病理反射未引出；指鼻及跟膝胫欠稳准，闭目难立征睁闭眼均不稳。脑电图：背景活动异常，多灶性多棘慢波、多棘波节律。体感诱发电位：可见大电位。）患者初步诊断考虑为( )

A、皮质-纹状体脊髓变性(CJD)

B、亚急性硬化性全脑炎(SSPE)

C、路易体痴呆

D、进行性肌阵挛癫痫

E、结节性硬化

F、青少年肌阵挛癫痫

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多项选择题3.为进一步明确诊断，须检查( )

A、乳酸丙酬酸运动试验

B、肌肉活检

C、皮肤活检

D、基因检测

E、神经活检

F、正电子发射扫描( PET)

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多项选择题4.本患者可能的病因有( )

A、结节性硬化

B、肌阵挛癫痫伴破碎红纤维(MERRF)

C、Lafora病

D、Univerricht-Lundborg病

E、蜡样褐脂质贮积病

F、齿状核红核苍白球路易体萎缩

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多项选择题5.对于该患者可以选择的改善发作的药物有( )

A、氯硝西泮

B、丙戊酸钠

C、左乙拉西坦

D、拉莫三嗪

E、奥卡西平

F、苯妥英钠

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多项选择题6.为避免癫痫发作加重，最好不选择的药物有( )

A、丙戊酸钠

B、苯妥英钠

C、左乙拉西坦

D、卡马西平

E、奥卡西平

F、氯硝西泮

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