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[材料题] 患者男，21岁，初中文化。因“发作性肢体抽搐伴意识丧失4年余”就诊。4年多前患者无明显诱因反复发作性肢体抽动，发作形式：①双下肢乏力跌倒；②头晕、四肢抽搐、意识障碍；③右侧头面及上下肢抽动等，持续1～2min消失；④突感头晕不适，急性单／双目失明。自发病以来，无发热，无肢体麻木，无腹泻，无便血。既往史：为第1胎足月、顺产；8年前有过“头部摔伤”，具体诊治不详。查体：心、肺、腹无异常；意识清楚，言语流利，高级神经活动正常；双瞳孔等大正圆，直径约3.0mm，对光反射灵敏，眼球运动充分，无眼震，额纹对称，示齿右侧鼻唇沟浅，右侧面肌抽搐，伸舌右偏，双侧软腭上抬有力，腭垂居中，双侧咽反射存在，耸肩、转颈有力；四肢肌力、肌张力正常，四肢腱反射减低，深、浅感觉无异常，病理反射未引出；颈软，脑膜刺激征（-）；双下肢无水肿。颅脑CT：左枕叶、额叶低密度影，软化灶？顶枕部颅骨稍增厚。
多项选择题1.此患者可能的诊断包括（ ）

A、DNET

B、脑梗死

C、线粒体脑肌病

D、颅内寄生虫感染

E、淋巴瘤

F、血管炎

  • A,B,C,D,E,F

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多项选择题2.(提示 腰椎穿刺：压力190mmHO，WBC 10/μl，蛋白38. 3mg/dl，糖4.2mmol／L，氯化物124mmol／L。颅脑MRI:左额、顶枕叶皮质异常信号，小脑轻度萎缩。颅脑MRA+MRV:未见异常。)须继续完善的检查有（ ）

A、血乳酸／丙酮酸试验

B、脑脊液乳酸

C、针极肌电图／诱发电位

D、单纤维肌电图

E、基因检查

F、肌肉活检

G、心电图

H、脑电图

I、寄生虫抗体检查

  • A,B,C,E,F,G,H,I

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多项选择题3.(提示 实验室检查：CK 455U／L，LDH 236U/L，HBDH 193U/L;血乳酸／丙酮酸试验(+)；血及脑脊液寄生虫抗体（-）。脑电图（发作间期）：双额前中颞慢波，左右独立出现。脑电图（发作期）：左额、中央、前中颞尖波节律。肌电图：肌源性损害。感觉诱发电位：C以上至左侧皮质深感觉传导通路障碍，T以上双侧皮质深感觉传导通路障碍。心电图：正常。颅脑MRS:左额、顶枕叶皮质乳酸峰增高。)最可能的诊断是( )

A、MELAS

B、CPEO

C、Leigh病

D、线粒体肌病

E、脂质贮积病

F、糖原贮积症

  • A

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多项选择题4.该患者肌肉活检结果可以表现为( )

A、破碎红纤维阴性

B、破碎红纤维阳性

C、脂滴增多

D、血管周围嗜酸性粒细胞增加

E、束周萎缩

F、成组分布小角状萎缩肌纤维

  • A,B,C

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多项选择题5.以下治疗中错误的是( )

A、避免感染、精神刺激

B、避免导致线粒体或能量代谢异常药物

C、多进行有氧耐力锻炼

D、高糖高脂饮食

E、多种维生素及能量治疗

F、对症抗癫痫、控制感染等治疗

  • D

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