- [材料题] 患者男，21岁，大学生。因“渐进性四肢无力3个月”就诊。3个月前上呼吸道感染后，出现四肢近端无力，下肢明显，快行、登梯、蹲立、抬头费力，平路行走200m或爬1层楼梯即感肢体疲劳、肌肉酸胀；近1个月肢体无力加重，伴肌肉痛性痉挛，咀嚼、吞咽费力，时有晨起恶心、呕吐，无肌跳，无晨轻暮重。自幼不喜运动，体育成绩较差；平素有腹胀及恶心感。父、母亲无类似病史。查体：心、肺、腹未见明显异常。神经系统查体：意识清楚，对答清晰切题，双侧咀嚼肌稍力弱，余脑神经未见明显异常；肌张力正常，双侧脊旁肌轻度萎缩，颈屈肌3级，颈伸肌3级，双侧三角肌4
级，肱二头肌4
级，髂腰肌4级，股四头肌5级，四肢远端肌力5级；腱反射对称性迟钝，病理反射未引出；步态及共济运动正常；浅、深感觉正常；疲劳试验(+)。
- 多项选择题1.有助于诊断与鉴别诊断的辅助检查包括( )
A、血液生化
B、甲状腺及甲状旁腺功能
C、红细胞沉降率和免疫功能全套
D、血浆乳酸测定
E、肌电图
F、重频实验
G、心电图
H、肺功能
- A,B,C,D,E,F,G,H
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- 多项选择题2.(提示 实验室检查：CK 1638U／L↑，CKMB 131U／L↑，LDH 891U/L↑，α-HBD 933U/L↑，AST 86U/L↑；静息血乳酸6.4mmol／1.(0. 7～2. 1mmol／L)；甲状腺功能、红细胞沉降率、免疫学指标、血气分析、血糖、血氨均正常。肌电图：未见肌源性或神经源性改变，重频试验（-）。全腹彩色超声：轻度脂肪肝。心电图及心脏彩色超声正常。)有助于定性诊断的一项检查是( )
A、腰椎穿刺脑脊液检查
B、肌肉MRI
C、脊髓MRI
D、颅脑MRI／MRS
E、骨骼肌活检
F、神经活检
- E
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- 多项选择题3.(提示 左侧肱二头肌活检病理：HE染色、ATP酶、油红-O及电镜检查结果见下图；MGT、NADH、SDH、COX、PAS染色无明显异常。)该患者最可能的病理诊断是( )
A、炎症性肌病
B、假肥大型肌营养不良症
C、强直性肌营养不良症
D、肢带型肌营养不良症
E、脂质贮积性肌病
F、糖原贮积症
G、线粒体肌病
H、先天性肌病
I、重症肌无力
- E
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- 多项选择题4.患者病理诊断为脂质贮积性肌病，建议进一步检查( )
A、血氨基酸谱测定
B、血酰基肉碱谱测定
C、尿有机酸测定
D、血清性腺激素测定
E、肾上腺皮质激素测定
F、血清维生素和微量元素测定
- B,C
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- 多项选择题5.(提示 尿有机酸测定：戊二酸、乙基丙二酸、3-羟基异戊酸、2-羟基戊二酸己二酸、辛二酸水平均升高。血酰基肉碱谱分析：中、长链脂酰肉碱(C6～C18)水平增高。)患者生化诊断是( )
A、原发性肉毒碱缺乏症(PCD)
B、多种酰基辅酶A脱氢缺陷症(MADD)
C、戊二酸尿症Ⅱ型(GAⅡ)
D、中性脂质贮积病伴鱼鳞病(NLSDI)
E、中性脂质贮积病伴肌病(NLSDM)
F、肉毒碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症(CPT-Ⅱ)
- B,C
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- 多项选择题6.(提示 患者诊断为MADD(即GAⅡ)。)关于MADD，叙述正确的有( )
A、长链脂肪酸β氧化供能过程异常可导致脂质在肌纤维内沉积，因此脂肪酸β氧化疾病(FAOD)均有脂质贮积性肌病(LSM)的病理改变
B、分为3亚型，Ⅰ型与Ⅱ型为早发型／严重型，Ⅲ型为晚发型／温和型
C、LSM患者经常累及眼外肌，注意与重症肌无力鉴别
D、LSM肌电图检查可以有肌源性、神经源性或混合性表现
E、是目前我国报道最多的LSM类型
F、是常染色体隐性遗传病
G、主要由于电子传递链黄素蛋白(ETFA、ETFB)或电子传递链黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变导致
- B,D,E,F,G
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- 多项选择题7.(提示 经基因检测该患者存在ETFDH-c. 250G>A(p．A84T)纯合突变，明确为Ⅲ型MADD。)以下诊治方案错误的是( )
A、急性期大剂量糖皮质激素治疗
B、急性期中等剂量糖皮质激素治疗，缓解期小剂量维持治疗以避免复发
C、急性期大剂量核黄素（维生素B
）治疗，缓解期小剂量维持治疗D、辅以左旋肉毒碱治疗
E、辅以辅酶Q
治疗F、平时宜进食低脂、高糖饮食，应避免持久激烈运动、空腹饥饿及发热
- A,B
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