试题详情
[材料题] 患者男,21岁,大学生。因“渐进性四肢无力3个月”就诊。3个月前上呼吸道感染后,出现四肢近端无力,下肢明显,快行、登梯、蹲立、抬头费力,平路行走200m或爬1层楼梯即感肢体疲劳、肌肉酸胀;近1个月肢体无力加重,伴肌肉痛性痉挛,咀嚼、吞咽费力,时有晨起恶心、呕吐,无肌跳,无晨轻暮重。自幼不喜运动,体育成绩较差;平素有腹胀及恶心感。父、母亲无类似病史。查体:心、肺、腹未见明显异常。神经系统查体:意识清楚,对答清晰切题,双侧咀嚼肌稍力弱,余脑神经未见明显异常;肌张力正常,双侧脊旁肌轻度萎缩,颈屈肌3级,颈伸肌3级,双侧三角肌4级,肱二头肌4级,髂腰肌4级,股四头肌5级,四肢远端肌力5级;腱反射对称性迟钝,病理反射未引出;步态及共济运动正常;浅、深感觉正常;疲劳试验(+)。
多项选择题1.有助于诊断与鉴别诊断的辅助检查包括( )

A、血液生化

B、甲状腺及甲状旁腺功能

C、红细胞沉降率和免疫功能全套

D、血浆乳酸测定

E、肌电图

F、重频实验

G、心电图

H、肺功能

  • A,B,C,D,E,F,G,H
  • 关注下方微信公众号,搜题找答案

多项选择题2.(提示 实验室检查:CK 1638U/L↑,CKMB 131U/L↑,LDH 891U/L↑,α-HBD 933U/L↑,AST 86U/L↑;静息血乳酸6.4mmol/1.(0. 7~2. 1mmol/L);甲状腺功能、红细胞沉降率、免疫学指标、血气分析、血糖、血氨均正常。肌电图:未见肌源性或神经源性改变,重频试验(-)。全腹彩色超声:轻度脂肪肝。心电图及心脏彩色超声正常。)有助于定性诊断的一项检查是( )

A、腰椎穿刺脑脊液检查

B、肌肉MRI

C、脊髓MRI

D、颅脑MRI/MRS

E、骨骼肌活检

F、神经活检

  • E
  • 关注下方微信公众号,搜题找答案

多项选择题3.(提示 左侧肱二头肌活检病理:HE染色、ATP酶、油红-O及电镜检查结果见下图;MGT、NADH、SDH、COX、PAS染色无明显异常。)该患者最可能的病理诊断是( )

A、炎症性肌病

B、假肥大型肌营养不良症

C、强直性肌营养不良症

D、肢带型肌营养不良症

E、脂质贮积性肌病

F、糖原贮积症

G、线粒体肌病

H、先天性肌病

I、重症肌无力

  • E
  • 关注下方微信公众号,搜题找答案

多项选择题4.患者病理诊断为脂质贮积性肌病,建议进一步检查( )

A、血氨基酸谱测定

B、血酰基肉碱谱测定

C、尿有机酸测定

D、血清性腺激素测定

E、肾上腺皮质激素测定

F、血清维生素和微量元素测定

  • B,C
  • 关注下方微信公众号,搜题找答案

多项选择题5.(提示 尿有机酸测定:戊二酸、乙基丙二酸、3-羟基异戊酸、2-羟基戊二酸己二酸、辛二酸水平均升高。血酰基肉碱谱分析:中、长链脂酰肉碱(C6~C18)水平增高。)患者生化诊断是( )

A、原发性肉毒碱缺乏症(PCD)

B、多种酰基辅酶A脱氢缺陷症(MADD)

C、戊二酸尿症Ⅱ型(GAⅡ)

D、中性脂质贮积病伴鱼鳞病(NLSDI)

E、中性脂质贮积病伴肌病(NLSDM)

F、肉毒碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症(CPT-Ⅱ)

  • B,C
  • 关注下方微信公众号,搜题找答案

多项选择题6.(提示 患者诊断为MADD(即GAⅡ)。)关于MADD,叙述正确的有( )

A、长链脂肪酸β氧化供能过程异常可导致脂质在肌纤维内沉积,因此脂肪酸β氧化疾病(FAOD)均有脂质贮积性肌病(LSM)的病理改变

B、分为3亚型,Ⅰ型与Ⅱ型为早发型/严重型,Ⅲ型为晚发型/温和型

C、LSM患者经常累及眼外肌,注意与重症肌无力鉴别

D、LSM肌电图检查可以有肌源性、神经源性或混合性表现

E、是目前我国报道最多的LSM类型

F、是常染色体隐性遗传病

G、主要由于电子传递链黄素蛋白(ETFA、ETFB)或电子传递链黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变导致

  • B,D,E,F,G
  • 关注下方微信公众号,搜题找答案

多项选择题7.(提示 经基因检测该患者存在ETFDH-c. 250G>A(p.A84T)纯合突变,明确为Ⅲ型MADD。)以下诊治方案错误的是( )

A、急性期大剂量糖皮质激素治疗

B、急性期中等剂量糖皮质激素治疗,缓解期小剂量维持治疗以避免复发

C、急性期大剂量核黄素(维生素B)治疗,缓解期小剂量维持治疗

D、辅以左旋肉毒碱治疗

E、辅以辅酶Q治疗

F、平时宜进食低脂、高糖饮食,应避免持久激烈运动、空腹饥饿及发热

  • A,B
  • 关注下方微信公众号,搜题找答案

热门试题