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神经系统遗传性疾病
| 2019 | 章节练习 |
| 81.00分 | 28题 |
| 200分钟 | VIP独享 |
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- [材料题] 1、患者男，42岁。因“渐进性行走不稳、言语含糊、吞咽呛咳3年余”就诊。隐匿起病，症状持续进展，目前独立行走困难、言语含糊。有阳性家族史，其家系图见图90，下一代发病年龄早于上一代。查体：意识清楚，双眼可见水平眼震；四肢肌力及肌张力正常，深、浅感觉无异常；腱反射对称活跃，双侧病理征阳性；双侧指鼻、轮替运动差，双侧跟膝胫试验(+)，直线行走困难，闭目难立征（-）。实验室检查：血常规、血生化、血清RPR、TPPA、维生素及甲状腺功能大致正常。心电图、心脏彩色超声及上腹部彩色超声均未见异常。颅脑MRI:矢状位T1加权相示小脑蚓部体积缩小，蚓部脑沟增宽（见图91箭头处）；提示小脑、脑干萎缩。
- 多项选择题1>.该患者最可能的诊断为（ ）
A、原发性脊髓侧索硬化
B、Friedreich共济失调
C、Huntington舞蹈病
D、多发性硬化
E、遗传性脊髓小脑共济失调
F、遗传性痉挛性截瘫
- 多项选择题2>.(提示 经基因分析发现该患者父亲携带ATXN3基因的异常扩增突变。)其父亲没有出现相关的临床表现和体征，原因可能是( )
A、该患者父亲为症前患者
B、该疾病存在外显不全现象
C、该疾病为常染色体隐性遗传性疾病
D、该疾病存在复发缓解现象，缓解期不遗留临床症状和体征
E、该疾病是多基因遗传病，是否发病决定于遗传和环境的相互作用
F、该疾病存在阈值效应，当由致病基因表达的蛋白超过某个阈值时可发病
- 多项选择题3>.关于该疾病，叙述正确的有( )
A、一般在30～40岁隐袭起病，缓慢进展
B、下肢的共济失调常为首发症状
C、临床表现异质性明显
D、病变只累及脑干和小脑
E、一般须进行相关基因分析明确诊断
F、常存在遗传早现现象，发病年龄逐代提前，症状逐代加重
- 多项选择题4>.可引起共济失调的疾病有( )
A、多系统萎缩
B、多发性硬化
C、多发性脑梗死
D、酒精性脑病
E、小脑肿瘤
F、运动神经元病
- [材料题] 2、患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。
- 多项选择题1>.对于本例患者，下列哪项诊断方法不恰当
A、临床资料收集
B、系谱分析
C、常规辅助检查
D、遗传物质和基因产物检测
E、脑活检
- 多项选择题2>.为明确诊断，最终需要哪种检查
A、头CT或MRI
B、实验室检查
C、脑电图
D、超声心动图
E、基因检查
- 多项选择题3>.若头CT显示侧脑室室管膜下多发钙化，则可能诊断为
A、脑面血管瘤病
B、神经纤维瘤病
C、结节性硬化病
D、遗传性痉挛性截瘫
E、线粒体脑肌病
- [材料题] 3、患者男，11岁。因“进行性行走不稳、言语含糊2年余”就诊。症状持续进展。家族中无类似病史，家系图见下图。查体：R 20次／分；HR 87次／分，心肺听诊无明显异常；上胸段脊柱侧凸，高弓足，左脚呈马蹄状内翻。神经系统查体：意识清楚，言语含糊，蹒跚步态；双眼水平眼震，余脑神经检查大致正常；四肢肌力及肌张力正常；痛、温觉正常，运动觉、位置觉及音叉振动觉减退；腱反射未引出，双侧巴宾斯基征(+)；双侧指鼻、轮替运动差，双侧跟膝胫试验(+)，直线行走困难。
- 多项选择题1>.该患者神经系统病变主要定位于（ ）
A、大脑皮质感觉区
B、小脑
C、纹状体-苍白球
D、脊髓侧索
E、脊髓前角
F、脊髓后索
- 多项选择题2>.根据以上病史及体格检查结果，该患儿最可能的诊断为( )
A、马查多-约瑟夫病(MJD)
B、肝豆状核变性(WD)
C、Friedreich共济失调
D、线粒体脑病
E、齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)
F、共济失调毛细血管扩张症(AT)
- 多项选择题3>.可出现的辅助检查异常有( )
A、血清铜蓝蛋白降低
B、心电图T波倒置、心律失常及传导阻滞等
C、血糖升高或糖耐量异常
D、肌电图示感觉传导速度减慢
E、全脊髓MRI平扫示脊髓变细
F、视觉诱发电位见波幅增高
- 多项选择题4>.该病致病基因为( )
A、mtDNA
B、ATXN3基因
C、ATP7B基因
D、SMN1基因
E、SOD1基因
F、FXN基因
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