试题详情
- [材料题] 患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。
- 多项选择题1.此患儿的疾病可能性最大为
A、小运动型发作
B、婴儿痉挛症
C、唐氏综合征(先天愚型)
D、苯丙酮尿症
E、黏多糖病
- D
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- 多项选择题2.此病典型病例主要是由于肝内缺乏
A、酪氨酸酶
B、苯丙氨酸羧化酶
C、羟基丙酮氧化酶
D、尿黑酸酶
E、谷氨酸脱羧酶
- B
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- 多项选择题3.若本病例为典型患儿，其遗传方式是
A、常染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传
C、X连锁显性遗传
D、X连锁隐性遗传
E、X连锁不完全性遗传
- B
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- 多项选择题4.明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了
A、癫癎发作控制
B、生长发育改善
C、脑损害恢复
D、皮肤毛发色泽恢复
E、脑电图癫癎样放电消失
- C
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