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[材料题] 患者男性,15岁。因“发热、咳嗽、咳痰,伴下肢乏力6天”入院。6天前无诱因出现发热,体温最高达38.5℃,伴咳嗽,咳白痰,双下肢乏力。既往体健。查体:意识清,反应迟钝,体温36.8oC,脉搏78次/分,呼吸19次/分,血压82/63mmHg。双肺呼吸音粗,未闻及干、湿性啰音。心界向左下扩大,心率78次/分,律齐,未闻及杂音。腹软,肝肋下约4cm可触及,质软无压痛,脾肋下未触及。双下肢未见水肿。四肢肌力Ⅴ级,肌张力减弱,双侧病理征阴性。入院后查体:白细胞计数15.4×109/L,中性粒细胞百分率正常。肌红蛋白最高1453μg/L,肌酸激酶最高2626U/L。心电图:窦性心律,左心室肥厚劳损。心脏超声:全心扩大,室间隔增厚(29mm),左心室射血分数45.6%。
多项选择题1.该患者最可能的诊断包括

A、原发性扩张型心肌病

B、酒精性心肌病

C、浸润性心肌病

D、肥厚型心肌病

E、左心室致密化不良

F、心肌淀粉样变

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多项选择题2.对确定该患者的诊断最有价值的检查是

A、肌钙蛋白

B、肌电图

C、肌肉活检

D、心脏磁共振检查

E、B型利钠肽或氮末端B型利钠肽前体检测

F、肝、脾B超

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多项选择题3.关于糖原累积症叙述正确的有(提示该患者最终诊断为糖原累积症Ⅱb型。)

A、属于遗传性疾病

B、心脏受累可表现为心室壁增厚

C、心电图表现多样,并且可以出现心室肥厚的心电图表现

D、常有左心室收缩功能减低

E、基因检测是确定病因的金标准

F、肌肉可受累

G、常伴有肝、脾大

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