试题详情
- [材料题] 患者女,38岁,因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史:祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现,发病年龄逐代提前。神经系统查体:慢眼动,水平眼震,构音障碍,指鼻、跟膝胫试验欠稳准,步态不稳,步基宽,摇晃,肌张力增高,下肢腱反射消失,双侧病理反射阳性。
- 单项选择题1.该家系的遗传模式符合
A、常染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传
C、性连锁显性遗传
D、性连锁隐性遗传
E、线粒体遗传
关注下方微信公众号,搜题查看答案
- 单项选择题2.最可能的诊断是
A、多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调
B、非编码区扩增脊髓小脑共济失调
C、常规突变脊髓小脑共济失调
D、脊髓小脑共济失调伴轴索神经病
E、弗里德赖希共济失调
关注下方微信公众号,搜题查看答案
- 单项选择题3.最具有诊断价值的是
A、血维生素E含量检测
B、SCA编码区CAG重复次数检测
C、常规突变SCA基因序列分析
D、神经病理检查
E、诊断性治疗
关注下方微信公众号,搜题查看答案
- 单项选择题4.家族中患者发病年龄逐代提前,称为
A、个体差异
B、表型变异
C、遗传异质性
D、CAG动态突变
E、遗传早现
关注下方微信公众号,搜题查看答案
热门试题
- 1、为进一步明确晕厥原因,首选的检查2、
- 1、为明确诊断须进一步检查( )2、(
- 侵袭性肺曲霉病的影像学检查可以发现A、晕
- 1、该病人为确定肺部的病变最重要的检查是
- 1、为明确诊断,首选的检查是2、若该患者
- 1、此病人双侧胸腔积液最可能的病因是2、
- 诊断脑死亡可选用的神经电生理检查包括A、
- 1、为明确诊断应首先进行哪项检查A、动态
- 有关女性的基础体温正确的是A、基础体温出
- 1、患者诊断为A、特发性血小板减少性紫癜
- 巨人症的临床表现有A、身材高大B、可出现
- 1986年ACR关于膝关节骨性关节炎的临
- 1、最可能的诊断是2、最需要进行的检查3
- 1、根据病史,考虑可能的诊断有2、为明确
- 阻塞性睡眠呼吸暂停/低通气综合征可并发多
- 关于胰高血糖素瘤的病理生理机制,叙述正确
- 原发性甲状旁腺功能亢进症的临床表现包括A
- 1、下列叙述错误的是2、如果治疗后气胸量
- 1、该患者的病情最可能是2、除实验室检查
- 1、最可能的诊断是2、下列检查可以作为确