试题详情
- [材料题] 患者男,18岁,因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史:父母为近亲结婚,同胞3人,长兄走路不稳,于16岁死亡,死因不详,家族中无其他患者。查体:构音障碍,肢体和躯干共济失调,双下肢振动觉和定位觉障碍,腱反射消失,双侧病理反射阳性,弓形足。
- 单项选择题1.病史和检查未发现获得性共济失调的病因,该患者最可能的遗传模式是
A、常染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传
C、性连锁显性遗传
D、性连锁隐性遗传
E、线粒体遗传
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- 单项选择题2.实验室检查:血Vit E 0.7 g/L。为鉴别诊断,还应检查
A、甲胎蛋白
B、血脂和脂蛋白
C、血液和肌肉辅酶Q10
D、肌酶谱
E、肌肉活检
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- 单项选择题3.下列治疗方法中最合理的是
A、口服维生素A 100 U·kg
·d
,维生素E 14 400 U/d,维生素K 5 mg/d
B、口服维生素E 600~2400 mg/d,根据临床表现调整剂量
C、口服维生素E 600~2400 mg/d,根据血清维生素E浓度调整剂量
D、口服辅酶Q10 300~3000 mg/d
E、大剂量免疫球蛋白
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