该患者诊断首先考虑_长北

[材料题] 　患者女，10岁，因“上腹不适，乏力、食欲减退渐加重5 d”来诊。自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。查体：生命体征正常；消瘦，发育正常；心、肺听诊无异常；腹膨隆，右上腹壁静脉曲张，全腹软、压痛，无反跳痛；肝肋下5 cm，质韧，小结节感，脾肋下未及，移动性浊音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7 mmol/L。

多项选择题1.该患者诊断首先考虑: A、半乳糖血症; B、高胰岛素性低血糖; C、糖原累积症; D、生长激素缺乏症; E、肝豆状核变性; F、肝癌

正确答案：C
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多项选择题2.该病形成机制是: A、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷; B、磷酸果糖激酶缺陷; C、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷; D、肝不能正常合成铜蓝蛋白; E、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷; F、缺乏酸性α-1,4-葡萄糖苷酶

正确答案：E
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多项选择题3.为病因诊断，不必要进行的临床检查是: A、血气分析、血生化、尿酸; B、肝功能（肝酶、凝血功能）、血脂、肌酶; C、尿有机酸; D、血氨和乳酸; E、腹部B超/CT; F、颅脑CT

正确答案：C,D,F
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多项选择题4.为明确诊断，需进一步检查(提示　经检查，发现低血糖、代谢性酸中毒、高血脂、高乳酸血症、高尿酸；B超：肝大、回声增强，双肾肿大。): A、胰高血糖素试验; B、肾上腺素试验; C、葡萄糖耐量试验; D、肝组织活检、糖原染色; E、肝细胞葡萄糖-6-磷酸酶活性检测; F、颅脑CT

正确答案：A,B,C,D,E
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多项选择题5.该患者的治疗原则主要是: A、纠正酸中毒; B、降低尿酸水平; C、保持血糖于正常水平; D、补充葡萄糖-6-磷酸酶; E、肝移植; F、血液透析

正确答案：C
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