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简答题患者女，42岁，因血压升高4年，双下肢乏力3月。患者4年前偶测血压150／90mmHg，伴口干，多饮，夜尿增多，双下肢无力，手足麻木，于当地医院就诊，服用尼群地平，降压效果不佳。 2004年2月感冒后出现双下肢乏力，测血压200／110mmHg，为求进一步诊治来我院。起病以来患者无阵发性头痛，心悸，大汗，精神食欲一般，睡眠可，小便量多，夜尿3～4次，体重下降10余斤，全身乏力。既往体健。其父高血压史，因"脑溢血"去世。 查体：T：36．5℃，R：20次／分，BP210／130mmHg，P80次／分，黄疸(-)，浅表淋巴结未及，神清，唇发绀，余阴性，双侧瞳孔等大等圆，对光放射灵敏，颈软，肺部检查(-)，心率80次／分，率齐，无杂音。腹部检查(-)，病理征(-)。 实验室检查：血常规正常，尿常规：尿PH偏碱，尿蛋白(+)，尿比重1．012，血钾2．5mmol／L，血钠138mmol／L，肝功能正常，空腹血糖4．53mmol／L 请回答以下问题： 1．最可能的诊断及依据是什么? 2．鉴别诊断有哪些? 3．进一步检查项目有哪些? 4．处理原则是什么?
  • 参考答案及解析 1．最可能的诊断：原发性醛固酮增多症 诊断依据： (1)病史特点： ①中青年起病，病程缓慢； ②血压增高，服用降压药效果不明显； ③伴有口干、多饮、多尿，以夜尿增加为主，双下肢无力，手足麻木，体重下降； ④无阵发性头痛，心悸，大汗。 (2)体格检查：血压增高 (3)辅助检查：血钾降低，尿PH偏碱，尿比重偏低；血压升高，一般降压药无效；血钾低，血钠偏高，尿偏碱，浓缩功能减退。 2．鉴别诊断： (1)皮质醇增多症：该症也可表现为高血压低血钾，但该症有特殊体型：满月脸，水牛背，向心性肥胖，皮肤紫纹等，体格检查未提供这些体征，辅助检查可出现糖代谢异常，血常规可出现白细胞、红细胞增多，但该病人无这些表现，进一步需检查血皮质醇及节律，尿17-羟皮质醇，尿17一酮皮质醇，小剂量地塞米松抑制试验等帮助诊断。 (2)嗜铬细胞瘤：该症也有高血压，但血压常可有波动，而且可伴有阵发性头痛，心悸，大汗，但该病人无这些表现，进一步检查尿VMA、儿茶酚胺等有助于诊断。 (3)LiDDlE综合征：该症为假性ALD增多症，为一种家族性单基因遗传病，是由于编码远端肾小管上皮细胞钠通道蛋白β链或γ链的基因发生活化突变，使钠通道活性增高，钠重吸收增强，钠-钾、钠=氢交换过度加强，导致高血压、低血钾和碱血症，所以需与原发性醛固酮增多症鉴别，但LiDDlE尿酸化正常，肾素-血管紧张素-醛固醛系统受抑制，肾上腺影像学检查无异常，用螺内酯治疗无效，而用肾小管钠重吸收抑制剂氨苯蝶啶治疗反应良好，可与原醛症鉴别。 (4)肾动脉狭窄性高血压：由于肾缺血，刺激肾素-血管紧张素系统，导致继发性ALD增多而合并低血钾。但本病患者血压呈进行性升高，较短时间内即出现视网膜损害和肾功能损害，往往有氮质血症和酸中毒表现。肾动脉狭窄者在肾区可听到血管杂音，静脉肾盂造影，放射性肾图等可发现一侧肾功能减退，而肾动脉造影可确诊。检测血肾素-血管紧张素-醛固酮活性有助于鉴别。 (5)失盐性肾病常由慢性肾炎、慢性肾盂肾炎导致肾髓质高渗状态受损，肾脏潴钠功能障碍，引起低血钠和低血容量，继而引起继发性ALD增多。本病肾功能损害较严重，尿钠排泄增高，常伴脱水或酸中毒。低钠试验中尿钾不减少，血钾不升。螺内酯试验不能改善低血钾和高血压。肾素一血管紧张素系统活性增高可资鉴别。 (6)肾素分泌瘤该肿瘤起源于肾小球旁细胞，分泌大量肾素引起高血压、低血钾，发病年龄轻，高血压严重，血浆肾素活性很高，有助于与原发性醛固酮增多症鉴别。 (7)llβ-羟类固醇脱氢酶(llBEtA-hyDroxystErioDDEhyDroGEnAsE，llβ-HSD)缺陷llβ-HSD缺乏可分为遗传性和获得性两类，无论哪种病因所致均引起盐皮质激素过多表现，但没有任何一种盐皮质激素过量的实验室依据，又称为功能性盐皮质激素过多综合征。当llβ-HSD缺乏时，GCIl位不能脱氢，皮质醇不能转变成皮质素，GC与盐皮质激素受体结合，发挥盐皮质激素作用。该病临床表现与原醛症十分相似，有低肾素性高血压、低血钾和碱血症，对螺内酯治疗反应良好，但体内ALD及其他盐皮质激素水平均极低，病人尿中主要排泄皮质醇的四氢代谢产物而缺少皮质酮的四氢代谢产物(正常人尿中皮质酮的代谢产物较皮质醇者多)。当青少年有明显盐皮质激素过多症状，血皮质醇正常而尿17-羟类固醇低，排除llβ-羟化酶，17α-羟化酶缺陷和原醛症时，应高度怀疑此病的可能性。 (8)原发性高血压本病用排钾利尿剂治疗或伴腹泻、呕吐等情况时，也可出现低血钾，尤其是低肾素型患者应注意鉴别。但本病通常无血、尿ALD升高，普通降压药治疗有效。 3．为确诊该病人是否原发性醛固酮增多症，需进一步检查：24小时尿电解质、立一卧位试验测肾素一血管紧张素一醛固酮、心电图、肾上腺CTC 4．处理原则：低盐饮食，纠正电解质及酸碱平衡紊乱螺内酯120～240mG,分次口服降低血压补充KCl对醛固酮瘤患者应手术切除对特发性醛固酮增多症，糖皮质激素可治性醛固酮增多症可用糖皮质激素治疗。 答题思路 1．正确诊断的关键是抓住病例中的重要阳性信息，及有鉴别意义的阴性信息。得出的"最可能诊断"应能通过主诉、症状、体征和辅助检查结果得到解释。 本例中患者为中青年起病的高血压，降压疗效不满意，所以首先要排除继发性高血No在众多的继发性高血压中，应从常见病入手诊断。 2．答题时注意切题 病例第1问为"最可能"的诊断，而不是"可能"的诊断。高血压低血钾有众多原因，包括皮质醇增多症等，但本例患者无皮质醇增多症的体征和辅助检查，而具备原发性醛固酮增多症的多点特征，因此该病例最可能的诊断根据目前提供的资料，"最可能"的诊断应该考虑原发性醛固酮增多症。

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