试题详情
[材料题] 患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为"家族性高胆固醇血症"，家系图如图33。 　　
多项选择题1.此遗传病家系是什么遗传方式

A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、X染色体连锁显性遗传

D、X染色体连锁隐性遗传

E、Y染色体连锁遗传

F、Y染色体隐性遗传

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多项选择题2.若为常染色体显性遗传，则其遗传特点是

A、男性患者比女性患者少

B、男性患者比女性患者多

C、患者父母可以表型正常

D、患者父母必有一名是患者

E、疾病在家系中的传递是连续的

F、患者同胞中有1/2的患病风险

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多项选择题3.如果需用外周血提取DNA进行基因检测，应选用哪种类型的采血管

A、不含任何抗凝剂

B、含有促凝剂

C、含枸橼酸钠抗凝剂

D、含EDTA抗凝剂

E、含肝素抗凝剂

F、含枸橼酸钾抗凝剂

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多项选择题4.若进行家系基因突变筛查，可适用哪些方法

A、候选基因筛查

B、连锁分析

C、DNA芯片

D、测序技术

E、表达谱芯片

F、Westernblotting

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多项选择题5.本家系最常见的致病基因是

A、低密度脂蛋白受体(LDLR)

B、ApoB-100

C、枯草溶菌素9(PCSK9)基因

D、衔接子蛋白(ARH)基因

E、胆固醇7a-羟化酶(CYP7A1)基因

F、高密度脂蛋白受体(HDLR)

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