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[材料题] 患儿，男，13岁。除下切牙和四颗第一恒磨牙外，余恒牙均未萌出，求治。临床检查患儿身材较矮小，头大，眼距宽，鼻梁塌陷，双肩下垂，向前胸靠拢。口腔卫生较差，腭盖高拱，16、26、36、46、31、32、41、42萌出，余恒牙未萌，相应乳牙存在。影像学检查显示颅缝宽，并可见缝间骨，锁骨缺如，全口牙位曲面体层X线片示恒牙胚均在，发育8~9期，位置低，上前牙区及区多颗埋伏多生牙，横位或牙冠倾斜，乳牙根无明显吸收。
多项选择题1.目前考虑的疾病为

A、Gardner综合征

B、外胚叶发育不全综合征

C、低磷酸酯酶症

D、成骨不全症

E、锁骨颅骨发育不全综合征

F、先天性甲状腺功能减退症

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多项选择题2.为明确诊断应进行的检查为

A、血生化

B、胸片

C、头颅正位片

D、全口牙位曲面体层X线片

E、手腕骨片

F、尿常规

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多项选择题3.其可能的发病机制为

A、缺乏Ⅺ因子导致的常染色体隐性遗传

B、感染HIV病毒而发病

C、外胚叶发育不全综合征基因，该基因突变引起

D、RUNX2基因突变而引起

E、第21号染色体组型多了一条染色体

F、PITX2和FOXC1基因突变而引起

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多项选择题4.治疗计划为

A、补充维生素D和钙剂

B、拔除滞留乳牙

C、拔除多生牙

D、开窗暴露迟萌恒牙

E、正畸牵引

F、正畸扩弓

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