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[材料题] 患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。
多项选择题1.此患儿最可能的诊断为

A、白化病

B、21-三体综合征

C、苯丙酮尿症

D、黑蒙性白痴

E、进行性肌营养不良

  • C

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多项选择题2.该种遗传病属于

A、常染色体隐性遗传病

B、常染色体显性遗传病

C、X连锁隐性遗传病

D、X连锁显性遗传病

E、Y连锁遗传

  • A

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多项选择题3.若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是

A、1/2

B、1/3

C、2/3

D、1/4

E、3/4

  • D

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多项选择题4.该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是

A、妊娠4～7周

B、妊娠10～13周

C、妊娠14～17周

D、妊娠18～21周

E、妊娠22～25周

  • B

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