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[材料题] 患者男，14 岁，因“反复骨折10年”入院，患儿自幼在负重、挤压、摔倒后易出现骨折，曾补钙、骨折固定对症治疗，但骨折仍反复发生。体格检查: 身高165 cm，体重56 kg，头颅畸形，巩膜蓝色，牙齿排列整齐紧密，听力正常，胸廓无畸形，心、肺无异常， 脊柱无侧弯。实验室检查: 血清碱性磷酸酶475 U/L；血电解质：钙2.41 mmol/L，磷1.64 mmol/L，24 h尿钙2.5 mmol。腰椎双能X线骨密度检测: 正位腰椎骨质疏松，T-score：-2.61。
多项选择题1.该患者可能诊断为

A、骨质疏松症　

B、佝偻病　

C、成骨不全症　

D、软骨发育不全

E、骨肉瘤

  • C

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多项选择题2.诊断依据为

A、反复骨折　

B、蓝色巩膜　

C、头颅畸形

D、血清碱性磷酸酶475 U/L　

E、腰椎双能X线骨密度检测: 正位腰椎骨质疏松

  • A,B,C,D,E

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多项选择题3.为了进一步确定其病因应进行的检查是

A、MRI检查　

B、CT检查　

C、超声检查　

D、COL1A1和COL1A2基因分析

E、血清碱性磷酸酶值

F、双能X 线骨密度检测

  • D

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多项选择题4.治疗该病的常用药物有

A、双膦酸盐类

B、钙剂　

C、重组人生长激素　

D、降钙素

E、糖皮质激素

  • A,C

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