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简答题患者,男16岁,左小腿酸痛5个月,外伤后加重1天。患者1年前体育锻炼后出现腰部酸痛,经热敷,服消炎止痛药物治疗后1个月好转。5个月前无明显诱因出现左小腿上部酸痛,并向小腿后外侧放射至足跟上方。疼痛开始呈间歇性,阴雨天加重,休息后减轻,逐渐发展为持续性。3个月前在当地医院就诊,行腰部CT及MRI检查诊断为腰椎间盘突出症,行消炎镇痛,卧平板床等保守治疗,效果不理想。2个月前左小腿上部扪及一包块,再次到当地医院就诊,诊断为坐骨神经痛,经局部封闭后疼痛有缓解,而后逐渐自觉左下肢活动不灵活。1天前患者洗澡时不慎跌倒,左小腿上部疼痛加剧。体查:体温36.8℃,血压110/80mmHg,脉搏72次/min,呼吸20次/min,一般情况可,心肺腹无异常,腰椎生理曲度生存,无明显压痛和叩痛,左小腿上端内侧扪及约3cm×4cm大小肿块,肿块较固定,质韧、明显压痛,右膝关节活范围,屈伸0°~120°,其他关节活动正常,左侧跟腱反射消失,右侧正常,双侧巴氏征阴性。 X线片示左胫骨上段溶骨性破坏,骨皮质边缘毛糙,部分中断,病变边界不清,其内可见斑点状密度增高区,周围可见不规则组织包块。CT示左胫骨上段溶骨性破坏,散在致密灶,其后方可见软组织包块。MRI示左胫骨近端呈虫噬状骨质破坏,破坏区周围可见软组织肿块,呈分叶状,其内及边缘围以低信号包膜及索条状分离,病灶信号混杂,呈等T长T、混杂短T1长T2信号改变。实验室检查:血常规和肝功能正常,血沉2mm/h,RF阴性,抗"0"阴性,血清碱性磷酸酶(AKP)60U/L(15~12IU/L),血清钙2.45mmol/L(2.1~2.7mmol/L),血清磷,1.24mmol/L(0.8~1.6mmol/L)。 请从以下几方面进行分析 1.最可能的诊断是什么? 2.需要和哪些病鉴别? 3.如果明确诊断尚需行哪些检查? 4.治疗措施。
  • 答案要点 1.最可能的诊断:左胫骨上段原发性恶性骨肿瘤。 诊断依据: (1)流行病学特点:16岁男性患者。 (2)临床表现 病史:左小腿酸痛5个月。 症状:左小腿上段由间歇性转为持续性且进行性加重。 体征:左小腿上部内侧扪及约3cm×4cm大小肿块,肿块均较固定,质韧、有压痛。 (3)辅助检查:影像检查:x线片示左胫骨上段溶骨性破坏,骨皮质边缘毛糙,部分中断,病变边界不清,其内可见斑点状密度增高区,周围可见不规则软组织包块影。ct示溶骨性破坏,散在致密灶。mri示左胫骨近端呈虫噬状骨质破坏,破坏区周围可见分叶状软组织肿块。akp60u/l。 2.鉴别诊断 (1)骨髓炎无发热,局部无明显红、肿、热的表现,照片未见明显死骨和骨膜反应,血常规检查白细胞正常,不支持骨髓炎。 (2)骨结核无结核接触史和肺结核病史,无结核中毒症状,照片未见死骨和冷脓肿,血沉正常,不支持骨结核。 (3)良性骨肿瘤本病病情进展快,进行性加重,x线片示胫骨上段有软组织块影,而良性骨肿瘤常表现为膨胀性或囊性骨破坏,不支持良性骨肿瘤。 (4)转移性骨肿瘤转移瘤多见于老年患者,一般好发于脊柱,较少侵入软组织,未发现原发病灶,不支持转移瘤。 (5)良性肿瘤恶变有良性肿瘤病史,肿瘤突然增长迅速,疼痛加重等表现。 3.进一步检查 (1)穿刺活检或手术活检 (2)胸部x线检查 4.治疗方案 (1)截肢术或保肢术 (2)"辅助"化疗或"新辅助"化疗 (3)放疗 案例解析 1.正确诊断的关键是抓住病例中的重要阳性信息,及有鉴别意义的阴性信息。得出的"最可能诊断"应能通过主诉、症状、体征和理化检查结果得到解释。 本例中以左小腿非外伤性酸痛为主诉,提示感染或肿瘤可能性大。但体温正常,血常规、血沉正常等阴性体征及x线片无死骨表现提示重点考虑肿瘤。进行性疼痛(主诉),软组织包块(体征),akp升高(实验室检查),影像学显示边界不清的胫骨溶骨性破坏(影像检查),无原发病灶等特点均满足"原发性恶性骨肿瘤"的诊断特征。 2.答题时注意切题 病例第1问为"最可能"的诊断,而不是"可能"的诊断。虽然提及腰部酸痛、左小腿放射痛,左跟腱反射消失及既往影像学提示腰椎间盘突出症可能,但本病例以左小腿疼痛进行性加重,软组织肿块,akp升高及胫骨骨质破坏等表现为主,所以腰椎间盘突出症的表现是本病例"最可能"诊断的干扰因素,应排除。 3.鉴别诊断 ①在确定非运动性损伤和先天性疾病后,鉴别诊断首先应在感染和肿瘤中展开。病史和全身性症状对感染与肿瘤的鉴别很重要,其次是理化检查。本病例中无结核接触史和肺结核史,亦无明显全身中毒症状,白细胞计数正常,血沉正常,x线片无死骨和冷脓肿,因此可排除骨髓炎、骨结核等感染性疾病。②进一步鉴别是良性肿瘤还是恶性肿瘤,是原发性肿瘤还是转移陛肿瘤。 良、恶性骨肿瘤的鉴别要点主要在于疼痛特点,肿块性质,影像中的骨膜反应,肿瘤生长方式、界限及对骨质的破坏程度。akp是判断良、恶性的重要指标之一。具体鉴别要点见表13~2。③明确恶性原发性骨肿瘤后,还可进一步判断肿瘤类型。但最终诊断必须满足临床、影像、病理三结合原则。 可能的肿瘤类型: a、尤文氏肉瘤好发于儿童和青少年,多见于长骨骨干,也可见于干骺端并非都有骨膜反应,x线表现为较广泛的溶骨性浸润性骨破坏及骨增生。 b、骨肉瘤多数发生在10~20岁,男性多于女性。多见于管状骨干骺端。x线表现为溶骨及硬化,软组织肿块。 c、恶性纤维组织细胞瘤常发生于中老年,但可发生于任何年龄段。好发于四肢长骨,主要侵及长管状骨骨端。疼痛和逐渐增大的肿块是常见症状。肿瘤侵犯松质骨或皮质骨,可呈虫噬样破坏,也可融合呈片状,可穿破皮质,形成软组织包块,一般无骨膜反应。良性骨肿瘤与恶性骨肿瘤的鉴别要点见表13~2,原发性恶性肿瘤与转移性骨肿瘤的鉴别要点见表13~3. 4.进一步检查的项目应围绕明确诊断和可能的治疗方案进行。 ①对所有疑为恶性骨肿瘤患者均应行胸片检查以判断有无转移灶。 ②鉴于骨肿瘤独特的生物学特征,病理检查可以确定组织来源,判定肿瘤性质和预后,指导治疗。骨肿瘤的病理检查包括细针穿刺活检、取芯活检和切开活检。 5.治疗要点应与治疗目标相符合,注意综合治疗。 原发性骨肿瘤的治疗目标是使患者去除病变。任何情况下,肿瘤的合理治疗都应包括放射治疗、化学治疗、手术治疗在内的综合治疗。其中手术治疗包括保肢术和截肢术,化学治疗有辅助放疗(术后用药)和新辅助化疗(原发肿瘤切除术前用药)。
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