试题详情
[材料题] 患者14岁，原发闭经。体检：身高147cm，体重50kg；有喉结，声音粗哑，毛发较重，有小胡须，乳房未发育，阴毛较浓密，外阴发育尚可，前庭可见阴道口及尿道口，距离较近，阴道口距离肛门较远。既往2岁时由于阴蒂肥大行手术切除术，曾间断口服糖皮质激素治疗。
多项选择题1.需要对患者进行的检查项目是( )

A、染色体核型分析

B、性激素测定

C、胸部X线摄片

D、垂体磁共振检查

E、超声检查

F、详询家族史

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多项选择题2.【提示】患者超声检查：示子宫为幼稚型, 盆腔未发现异常肿物；染色体核型46XX; 雄激素水平明显高于正常，为正常女性的两倍左右。家族中未发现类似病史。 　　为明确诊断, 下一步还应进行的检查有( )

A、地塞米松抑制试验

B、肾上腺超声或CT检查

C、垂体磁共振检测

D、生长激素测定

E、甲状腺功能检测

F、肾上腺皮质功能检查

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多项选择题3.【提示】肾上腺皮质功能检测：促肾上腺皮质激素(ACTH)明显高于正常, 皮质醇正常。肾上腺CT：示双侧肾上腺弥漫性增大。 　　目前考虑患者最有可能的诊断为( )

A、雄激素不敏感综合征

B、特纳综合征

C、先天性肾上腺皮质增生

D、卵巢抵抗综合征

E、多囊卵巢综合征

F、Swyer综合征

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多项选择题4.关于先天性肾上腺皮质增生最常见的病因是( )

A、11羟化酶缺乏

B、21羟化酶缺乏

C、18脱氢酶缺乏

D、18羟化酶缺乏

E、3羟类固醇脱氢酶缺乏

F、17羟化酶缺乏

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多项选择题5.还需进行的检查有哪些，以明确诊断及分型( )

A、24小时尿电解质检测

B、血17羟孕酮测定

C、24小时尿皮质醇测定

D、血电解质检测

E、血常规检测

F、尿常规检测

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多项选择题6.【提示】血尿电解质测定均正常，血压正常。 　　下一步应对患者采取的主要治疗措施则是( )

A、补充肾上腺皮质激素

B、口服避孕药以降低雄激素水平

C、补钙、补钾治疗

D、补充甲状腺激素

E、补充生长激素

F、雌孕激素人工周期治疗

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多项选择题7.药物治疗的周期则是( )

A、直至月经来潮

B、3个月

C、3年

D、半年

E、1年

F、终身用药

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多项选择题8.若是患者出现月经来潮，能否结婚生育, 有哪些注意事项( )

A、治疗期间检测睾酮水平，睾酮水平正常可妊娠

B、婚前需检查阴道下段有无狭窄，是否需手术治疗

C、孕期母体睾酮水平过高可导致女胎男性化

D、孕期用药宜选择泼尼松，不宜选择地塞米松，后者可通过胎盘影响胎儿

E、孕前及孕期均不能停药

F、该病为常染色体隐性遗传，孕期建议产前诊断

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