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[材料题] 孕妇,现今30岁,G1P0,初次就诊孕周为15周,无特殊家族遗传病史。常规产前保健。
多项选择题1.孕妇是否为胎儿遗传学异常高危孕妇,已知的高危因素包括以下( )

A、孕妇高龄

B、既往不良产史为非整倍体

C、夫妻双方一方存在染色体结构异常

D、母体血清生化学指标筛查为高风险

E、母体外周血胎儿游离核酸产前检查提示高风险

F、夫妻双方一方为常染色体隐性致病基因携带者

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多项选择题2.【提示】该孕妇行中孕期产前筛查,发现母体血清中甲胎蛋白(AFP)水平增高。   母体AFP增高的可能原因应有( )

A、脊柱裂

B、无脑畸形

C、腹壁裂

D、多囊肾

E、多胎妊娠

F、21-三体综合征(T21)

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多项选择题3.孕妇早、中期血清学筛查指标中无误的包括( )

A、胎儿如为T18,则人绒毛膜促性腺激素(HCG)水平上升

B、胎儿如为T21,则HCG水平上升

C、胎儿如为T13,则HCG水平上升

D、胎儿如为T18,则妊娠相关蛋白A(PAPP-A)水平上升

E、胎儿如为T18,则AFP水平上升

F、胎儿如为T21,则抑制素A(Inhibin A)水平上升

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多项选择题4.【提示】该孕妇中孕期血清学筛查结果为高危,后行中孕期超声结构筛查, 未见异常。孕妇拒绝进行中孕期羊膜腔穿刺术,后足月分娩。   关于孕期血清学筛查的描述, 符合的是( )

A、中孕期血清学三联方法为筛查,而非诊断方法

B、有必要生后进行核型分析

C、中孕期血清学筛查包括AFP、uE3、HCG

D、如加入PAPP-A,则称为中孕期四联方法

E、血清学筛查方法存在假阳性率和假阴性率

F、选择血清学筛查者,应在检测前明确高危者有必要进行后续诊断

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多项选择题5.母体血清学筛查检测,可能受到以下的哪些因素影响( )

A、种族

B、是否吸烟

C、是否为体外受精(IVF)

D、母体是否患有糖尿病

E、实验室校正情况

F、胎儿合并其他单基因病

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