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[材料题] 10个月男婴，反复呼吸道感染4个月，两次肺炎住院治疗。一周前发热，咳嗽，神萎，纳减。体检：稍气促，双肺中细湿啰音，心无异常，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。胸片双侧支气管肺炎，未见胸腺影；WBC15×10/L，中性粒细胞0.79，淋巴细胞0.21;NBT阳性细胞89%；血清IgG<200mg/L，IgM<100mg/L，IgA50mg/L。
多项选择题1.首先考虑的诊断是

A、胸腺发育不全

B、X-连锁无丙种球蛋白血症

C、婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症

D、联合免疫缺陷病

E、慢性肉芽肿病

  • B

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多项选择题2.该病例家族史的特点是

A、其父系中男性可能有类似发病者

B、其父系中女性可能有类似发病者

C、其母系中男性可能有类似发病者

D、其母系中女性可能有类似发病者

E、其家族中可能有类似发病者，无性别差异

  • C

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多项选择题3.确诊该病的基因突变位点是

A、CYBB

B、CYBA

C、Btk

D、CD40

E、CD40L

  • C

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多项选择题4.治疗该病首选的最安全方法是

A、静脉注射丙种球蛋白替代治疗

B、酶替代治疗

C、细胞因子治疗

D、干细胞移植

E、骨髓移植

  • A

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