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[材料题] 患者,女,20岁。因“发热、腰部疼痛,伴牙龈、鼻腔出血、全身散在出血点1周”就诊。门诊血常规检测结果:WBC66.95×10⁹/L,中性粒细胞百分比2.1%,淋巴细胞百分比92.3%,单核细胞百分比5.6%,RBC1.72×10¹²/L,Hb76g/L,PLT4×10⁹/L;外周血涂片见大量原始和幼稚细胞,遂以“急性白血病”收住我院血液内科。体格检查 T39.5℃,P109次/分,R26次/分,BP101/59mmHg。神志清楚,发育正常,急性病面容,全身皮肤中度苍白、无黄染,双下肢皮肤见散在出血点和瘀斑,全身浅表淋巴结未触及;双侧瞳孔等大正圆,直径3mm,对光反射存在,右眼底视网膜及黄斑区可见散在出血点;双侧鼻腔未见活动出血,牙龈肿胀,大部分牙龈有渗血;右侧扁桃体Ⅱ度肿大,表面有脓点、软;甲状腺不大,气管居中,颈静脉无怒张;胸骨有明显压痛,胸廓无畸形,双肺呼吸音清,未闻及干、湿啰音,心界不大、心律齐,心率109次/分、心脏各瓣膜未闻及杂音;腹平软,肝、脾肋下侧位可触及,其余部位未扪及肿块;四肢关节未见红肿,生理反射存在,未引出病理神经反射。辅助检查:(1)常规检查:①血常规:WBC66.95×10⁹/L,中性粒细胞百分比2.1%,淋巴细胞百分比92.3%,单核细胞百分比5.6%,RBC1.72×10¹²/L,Hb76g/L,PLT4×10⁹/L;外周血涂片见大量原始和幼稚细胞。②凝血功能:纤维蛋白原4.40g/L(↑)。③尿便常规:粪便未见异常;尿常规RBC(+++),余未见异常。④血液生化:球蛋白31.6g/L(↑),α-羟丁酸脱氢酶212U/L(↑),腺苷脱氨酶64.2U/L(↑),同型半胱氨酸33.14μmol/L(↑),β₂-微球蛋白2.35mg/L(↑);其他检验结果:ESR114mm/h,降钙素原0.01μg/L,hs-CRP74.5mg/L(↑)。(2)细胞形态学检查:①血象结果:原始细胞占85%,建议做骨髓细胞形态学检查(图2-24)。②骨髓象结果:分类原始细胞占92%,该类细胞胞体偏小,胞质量少,染浅蓝色,核圆形,染色质细致疏松,可见2~5个小而清晰的核仁。结合形态学考虑急性白血病,建议做流式细胞学检查以明确分型(图2-25)。③细胞化学染色检查:骨髓过氧化物酶染色,白血病细胞阳性率占2%,考虑急性髓细胞白血病(M1)(图2-26)。(3)骨髓活检:①镜下描述:骨髓增生极度活跃,粒红比不宜评估,原始细胞呈大片状分布,胞体不大,胞核多呈圆形或类圆形,染色质浅染,胞质量偏少;可见少量中、晚幼稚粒细胞,红系少见;巨核细胞未见,淋巴细胞少见,未见纤维增生。②免疫组化:CD34大片(+),CD117大片(+),CD33大片(-),MPO(-),CD3(-),CD10(-),PAX(-)。③骨髓活检分析结果:结合镜下形态和免疫组化,符合急性白血病,请结合骨髓涂片形态、流式细胞学和分子检查明确分型。④流式细胞学分析:在CD45/SSC点图上,可见异常细胞群Blast,占有核细胞的82.07%。主要表达CD34、cMPO,部分表达HLA-DR、CD13、CD64、CD117,弱表达CD15、CD11b(图2-27)。提示急性髓细胞白血病未成熟型(AML-M1),请结合临床表现、细胞形态学和细胞遗传学结果进一步确诊。(4)分子生物学:融合基因BCR-ABL阴性。样本存在肿瘤克隆基因,多个染色体异常。Y、1、2、3、4、5、7、8、9、11、13、17号染色体检测到异常拷贝数。(5)临床诊断:急性髓细胞白血病(M1)。
简答题1、该案例的诊断依据是什么?
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简答题2、形态学、流式细胞学和分子检查的主要作用是什么?
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简答题3、需要鉴别的疾病有哪些?
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