分子生物学异常在儿童急性非淋巴细胞性白血病的意义是什么？

正确答案：细胞遗传学和分子生物学技术的临床应用，将白血病的诊断水平从细胞水平发展到分子水平，大大提高了诊断的准确性。研究表明，大多数AML存在非随机染色体异常，如M3见到t(15；17)/PML/RARa融合基因或t(11；17)/PLZF/RARa融合基因，即可确诊。大约50%的AML患者存在分子生物学异常，有报道在儿童中可达到70%以上，包括：M1、M2的BCR/ ABL融合基因［t(9；22)］；M2、M2b等的AMLI/ETO［t(8；21)］；M3的PML/RARa［t(15；17)］；M4Eo的CBFB-MYH11［inv(16)/del(16)］；M4、M5的MLL融合基因［t(11q23)］；M1、M4、M7的MN l/TEL融合基因［t(12；22)］。约10% AML患者出现IgH重排，可作为特异性基因标志。部分AML伴有的分子生物学异常被证实与预后相关，具有以下任意一种染色体异常者提示预后不良：t(9；22)、11q23异常而不包含t(9；11)，复杂核型(≥3种异常)，-7，7q-，-5，5q-，abn(3q)，+11，+8，t(8；21)合并9q-或复杂核型，t(16；21)，Ph1，表达FLT3-ITD分子等。深入认识与儿童AML相关的各种基因突变不仅有助于临床诊断和预后评估，还能为更加合理、有效的治疗策略的制定和选择提供新路径。例如FLT3和c-Kit突变可直接导致酪氨酸激酶的活化和下游信号转导的激活，促进AML的发生，因此它们被认为是AML极有前景的治疗靶点。
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