试题详情
- 简答题简述典型苯丙酮尿症的发病机制。
- 患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶所致。苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，而在血、脑脊液、各种组织液中增高，竞争性地阻抑脑细胞正常合成神经递质；甲状腺素、肾上腺素和黑色素等的合成不足。苯丙氨酸的大量累积，产生了大量的苯丙酮酸、苯乙酸等旁路代谢产物。
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