试题详情
- [材料题] 患儿，男性，10岁。全身红斑、脱屑10年。皮损初发于面部，逐渐增多，5岁左右皮损蔓延至全身。红斑可在数小时至2～3天内消失，在其他部位再次出现，无瘙痒。随着年龄增长，全身皮肤逐渐粗糙、肥厚、脱屑及毛发增粗。其母亲有类似情况。查体：全身皮肤弥漫性粗糙、肥厚、脱屑，以四肢关节伸侧及手、足背部为著，双手掌、足底弥漫性角化增厚，躯干泛发地图状红色斑片，体毛粗大，牙齿、指/趾甲正常。
- 简答题1、可能的诊断是
- 该患儿自幼发病，其母类似病史，考虑为遗传性皮肤病。皮疹主要表现为皮肤粗糙、增厚、脱屑，呈弥漫性，为身体伸侧为主，皮疹呈现地图型，数分钟或数小时可消退，考虑为皮肤角化增生性的遗传性皮肤病中的可变性红斑角化病。
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- 简答题2、与该患儿发病相关的致病基因是
- ①GJB3基因：该基因编码连接蛋白31，其突变可导致可变性红斑角化病。此基因位于染色体1p34－35区，与缝隙连接蛋白的转运缺陷有关，影响角质形成细胞的分化。②GJB4基因：此基因编码连接蛋白30.3，其突变同样与可变性红斑角化病的发生相关，并且与GJB3基因突变引起的病例有类似的临床表现。③GJA1基因：该基因编码连接蛋白43，其突变位点也与可变性红斑角化病相关，可能引起蛋白转运异常，导致疾病发生。
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- 简答题3、有什么治疗方案
- 1.外用药物治疗：使用角质剥脱剂如尿素软膏，以及外用糖皮质激素软膏和维A酸类药物，以减轻炎症和角化症状。2.口服药物治疗：①维A酸类药物，如阿维A，可以修复缺失的角质小体，减少角化过度和红斑。②口服维生素A，剂量可能需要逐渐增加至症状改善，但需注意可能的副作用。③抗组胺药物：对于伴有瘙痒的皮损，抗组胺药物可以提供缓解。3.避免诱发因素：由于皮损可能因暴露于热、冷、风或情绪波动而加重，患者应尽量避免这些诱发因素。4.支持性治疗：包括使用润肤剂保持皮肤湿润，以及穿着宽松衣物减少摩擦。5.遗传咨询：由于EKV是一种遗传性皮肤病，遗传咨询对于家族规划非常重要。6.定期随访：患者需要定期进行皮肤科随访，以监测症状变化和调整治疗方案。
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