患儿，男，6个月。主诉：出生时即发现双侧完全性唇腭裂。现病史：患儿自出生起即发现双侧完全性唇腭裂，无明显呼吸或进食困难，但近期出现发育迟缓迹象。家属否认家族中有类似病史，但患儿表现出除唇腭裂外的其他异常体征，提示可能患有某种全身发育畸形综合征。个人史：足月顺产，出生体重正常，无产伤史，无特殊疾病史。体检：头部与面部：双侧完全性唇裂与腭裂，眼距增宽，鼻梁低平。四肢：观察到短指（趾）畸形，关节活动度正常。神经系统：肌张力和反射正常，但发育里程碑延迟，如抬头、翻身等。其他：未触及明显肿块，心肺听诊无异常。