试题详情
- 简答题腭－心－面综合征的临床表现为？
- ①相似的面容，每一位患者虽然来自不同的国家和地区及家庭，但他（她）们的面形有着惊人的相似之处，如同出自同一个家庭，眼较小，内眦间距偏大，双侧眶下扁平，长脸者居多等；②语音清晰度差，过度鼻音，鼻漏气，辅音弱化或脱落；③腭部解剖形态几乎正常，但软腭、咽侧壁活动微弱，有的甚至于软腭和咽侧壁毫无动度；④常见伴有的其他临床症状，如先天性心脏病，学习能力低下，听力不同程度地异常；⑤若行血液染色体检查，有典型面容的大部分患者有22号染色体现出异常；⑥头颅侧位定位片静、动态时软腭活动度减弱，软腭与咽后壁间隙较大。
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