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- 简答题简述男性化伴失盐型的临床表现。
- 临床上表现为电解质紊乱,主要是失盐。常见于婴儿期,儿童期少见,成年更少见。一般在出生后2个月内逐渐或突然发病。最常见的症状是拒食、不安、呕吐、腹泻、体重下降、嗜睡、脱水、甚至休克。低血钠、高血钾等严重电解质紊乱,致使二氧化碳结合力降低引起酸中毒,如不及时抢救,往往因循环衰竭而死亡。本病发病率并不低,但幸存下来寥寥无几。幸存者往往喜食盐,1岁左右开始,3岁以后这种失盐综合征逐渐消失。除了失盐症状外,同样具有单纯男性化型的体征,不同之处是在开始1~2年由于电解质紊乱使生长和骨成熟比较缓慢,典型的生长迅速和骨骺早期愈合开始的比较晚。实验室检查:与单纯型基本相同,尿17-KS增高,孕三醇增高,但17羟类固醇排出量降低,还伴有低血钠、高血钾表现。
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