试题详情
- [材料题] 患者38岁,男性,自儿童期起日照数分钟后,双手、面部皮肤即出现烧灼感,经冷水浸泡可缓解,避免日照后皮损消退,此前病因未明。服用“阿莫西林、布洛芬”后,出现尿黄、皮肤光敏症状,1周后出现皮肤巩膜黄染、腹痛、便秘等症状。入院检查显示肝功能异常、肝硬化等,排除常见及部分少见肝脏疾病后,初步考虑遗传代谢性肝病卟啉病。经避光、药物等治疗,症状未缓解。转院后,基因检测发现亚铁螯合酶(FECH)基因存在2个杂合突变,确诊为红细胞生成性原卟啉病(EPP)。
- 简答题1、该疾病的发病机制是什么?
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- 简答题2、该疾病的临床表现有哪些?
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- 简答题3、该疾病的诊断方法是什么?
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- 简答题4、该疾病的治疗方法有哪些?
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- 简答题5、该疾病的预后情况如何?
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