试题详情
[材料题] 患儿,男性,10岁,因"抽搐、智能下降8年"入院,患者的姐姐也有抽搐病史,学习成绩差。神经系统检查:神志清醒,语言缓慢,记忆力、计算力、理解判断力均下降,容易激动,颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹,余神经系统查体未见明显异常。
多项选择题1.对于本例患者,下列哪项诊断方法不恰当

A、临床资料收集

B、系谱分析

C、常规辅助检查

D、遗传物质和基因产物检测

E、脑活检

  • E
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多项选择题2.为明确诊断,最终需要哪种检查

A、头CT或MRI

B、实验室检查

C、脑电图

D、超声心动图

E、基因检查

  • E
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多项选择题3.若头CT显示侧脑室室管膜下多发钙化,则可能诊断为

A、脑面血管瘤病

B、神经纤维瘤病

C、结节性硬化病

D、遗传性痉挛性截瘫

E、线粒体脑肌病

  • C
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