患者，男，20岁。主因身材矮小、耳聋及脉缓6年，夜间视物不清4个月余就诊。临床检查：血压17.3/12kPa。身高140cm，发育较差，智力低下，其行为如同10岁左右儿童。心率40次/分，律齐，心尖部可闻及2级收缩期杂音，两肺检查无异常发现。双眼上睑下垂，眼球转动不灵，眼底视网膜可见骨细胞杨色素沉着，黄斑中心凹未见反光。四肢肌力稍差，肌肉有轻度萎缩。心电图示：窦性心律不齐，为完全性房室传导阻滞并室性逸搏心率。事件相关诱发电位P300电生理检查：波幅明显延迟。生化检测：血乳酸2.26mmol/L。脑脊液检查

单项选择题患者，男，20岁。主因身材矮小、耳聋及脉缓6年，夜间视物不清4个月余就诊。临床检查：血压17.3/12kPa。身高140cm，发育较差，智力低下，其行为如同10岁左右儿童。心率40次/分，律齐，心尖部可闻及2级收缩期杂音，两肺检查无异常发现。双眼上睑下垂，眼球转动不灵，眼底视网膜可见骨细胞杨色素沉着，黄斑中心凹未见反光。四肢肌力稍差，肌肉有轻度萎缩。心电图示：窦性心律不齐，为完全性房室传导阻滞并室性逸搏心率。事件相关诱发电位P300电生理检查：波幅明显延迟。生化检测：血乳酸2.26mmol/L。脑脊液检查 ( 章节：第12章难度：3): A、该病主要是由mtDNA点突变引起的; B、该病主要是由mtDNA大片段缺失引起的; C、致病线粒体集中在分布在眼外肌; D、诊断为慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）; E、患者通常在青春期或成年后发病

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