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章节：第10章
| 2019 | 章节练习 |
| 66.00分 | 66题 |
| 200分钟 | VIP独享 |
试卷预览
- 单项选择题1、患儿，女，出生时头发黑，以后逐渐由黑变黄变淡。走路步伐小，胆小，智力发育明显落后于同龄儿，尿液中出现特殊异味，于1岁3个月时来院就诊。查体，头发蛋黄，皮肤浅白，智力发育明显落后，智商60；身上及尿中均有特殊的鼠臭味。实验检查：尿液苯丙氨酸浓度为25.8mg/dl，FeCl、2,4二硝基苯肼试验均呈强阳性。该病是主要是由于相关酶缺乏导致（）引起的。 ( 章节：第10章 难度：3)
A、产物缺乏
B、底物蓄积
C、副产物缺乏
D、旁路产物蓄积
E、中间代谢物缺乏
- 单项选择题2、静止型α地中海贫血的基因型是 ( 章节：第10章 难度：2)
A、α+/αA
B、α0/αA或α+/α+
C、α0/α+
D、αA/αA
E、α0/α0
- 单项选择题3、由于限制性内切酶缺陷引起的疾病是 ( 章节：第10章 难度：2)
A、粘多糖贮积症
B、着色性干皮病
C、半乳糖血症
D、着色性干皮病
E、白化病
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