试题详情
单项选择题患儿,女,出生时头发黑,以后逐渐由黑变黄变淡。走路步伐小,胆小,智力发育明显落后于同龄儿,尿液中出现特殊异味,于1岁3个月时来院就诊。查体,头发蛋黄,皮肤浅白,智力发育明显落后,智商60;身上及尿中均有特殊的鼠臭味。实验检查:尿液苯丙氨酸浓度为25.8mg/dl,FeCl、2,4二硝基苯肼试验均呈强阳性。该病是主要是由于相关酶缺乏导致()引起的。 ( 难度:3)

A、产物缺乏

B、底物蓄积

C、副产物缺乏

D、旁路产物蓄积

E、中间代谢物缺乏

  • D
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