一对新婚夫妇系姑表兄妹，由于女方的舅舅（即男方的叔叔）有严重智力低下并伴有癫痫，害怕今后会生育同病患儿前来咨询。该舅舅，男，35岁，病史由其姐代述，可靠。病史：出生时正常，半岁后头发逐渐变黄，生长发育迟缓，智能发育明显落后于其他同龄孩子，3岁时开始有癫痫发作，现生活不能自理，不能辨人和物。因家庭经济困难，始终没有做过全面检查和治疗。体格检查：患者皮肤白皙，头发淡黄色且干燥，面容呆滞，肌张力低，尿液和汗液有特殊霉臭味。脑电图检查异常。家系调查：患者家系中其他成员表型和智力均正常，父母非近亲婚配。生化检查：尿

单项选择题一对新婚夫妇系姑表兄妹，由于女方的舅舅（即男方的叔叔）有严重智力低下并伴有癫痫，害怕今后会生育同病患儿前来咨询。该舅舅，男，35岁，病史由其姐代述，可靠。病史：出生时正常，半岁后头发逐渐变黄，生长发育迟缓，智能发育明显落后于其他同龄孩子，3岁时开始有癫痫发作，现生活不能自理，不能辨人和物。因家庭经济困难，始终没有做过全面检查和治疗。体格检查：患者皮肤白皙，头发淡黄色且干燥，面容呆滞，肌张力低，尿液和汗液有特殊霉臭味。脑电图检查异常。家系调查：患者家系中其他成员表型和智力均正常，父母非近亲婚配。生化检查：尿 ( 难度：3): A、发生概率明显降低; B、发生概率略为降低; C、无明显变化; D、发生概率略为提高; E、发生概率明显提高

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