试题详情
- 单项选择题患者,男,18岁,自诉半年前双眼视力下降,右眼视力0.1,左眼0.6,矫正不应。当地医院诊断为急性视神经炎,给予大剂量皮质类固醇激素等药物治疗后左眼好转。患者为独生子,否认家族中有相同病史。双眼底视乳头颞侧色淡(右眼重),鼻侧略充血。右眼有中心及旁中心暗点,左眼有旁中心暗点,视觉诱发电位右眼P100波峰潜时延长,左眼峰潜时正常仅有波幅低平,眼压正常。取患者外周血进行基因诊断,DNA的SfaN Ⅰ的酶切片段仅呈现一条924bp的电泳带,正常存在的酶识别位点因11778G→A的点突变而缺失。Mae Ⅲ的酶切片 ( 难度:3)
A、编码线粒体蛋白的nDNA调控序列点突变
B、编码tRNA的mtDNA序列点突变
C、编码线粒体蛋白的nDNA结构序列点突变
D、编码线粒体蛋白的mtDNA点突变
E、mtDNA大片段缺失
- D
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