试题详情
单项选择题患儿,男,56天,因全身皮肤黄染而入院。患儿为第1胎第1产,足月顺产,出生体重3.8kg,出生无缺氧窒息史。生后第3天出现皮肤黏膜黄染,渐加重,生后纯母乳喂养,喂养开始后即发现大便稀,6~8次/天,时有呕吐。体检:全身皮肤黏膜黄染,心肺无异常,肝肋下6cm,剑下4cm,质中等。脾不大,神经系统无异常。查血象正常。尿色偏黄,尿常规示尿蛋白(+),尿胆红素(+),尿样进行遗传性代谢病检测,结果呈现半乳糖明显升高。关于患儿所患病以下说法错误的是 ( 难度:3)

A、该病为单基因疾病

B、该病是由于相关酶缺乏,导致底物蓄积引起的

C、患儿无法代谢乳糖,但可以代谢半乳糖

D、致病基因位于常染色体上

E、该病为隐性遗传

  • C
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