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章节:第13章

2019章节练习
57.00分57题
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单项选择题1、患儿,男,3岁,因发育异常、智力低下就诊。病史:患儿出生时,体重3200g,身长35cm,无窒息,无损伤,外观基本正常。患儿出生时,母亲年龄35岁,父亲年龄34岁。当患儿发育到1周岁时,家长发现有如下问题:①行动迟缓②语言障碍③智力低下④自出生以来就多病。另外总是流口水,大小便经常失控。体格检查:体温36.5℃,心率110/分,伴有杂音,体重12kg,营养一般,精神稍差,反应迟缓,目光较呆滞,肌张力较低,生理反射存在,眼距较宽,鼻根低平,舌大外伸,流涎。细胞遗传学检查:47,XY,+21。 ( 难度:2)

A、游离型14三体征

B、游离型21三体征

C、异位型14三体征

D、异位型21三体征

E、嵌合型14三体征

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单项选择题2、患者,男,28岁,由不孕不育门诊转来。患者于2000年结婚,性生活基本正常,但至今(已4年)未生育。检查:患者身高1.78m,体重75kg,心率82次/分,心音正常,智力正常。皮肤较细腻,喉结较小,无胡须,乳房有轻微发育,小阴茎,小睾丸。精液检查无精子。染色体检查:47,XXY。患者体细胞内X染色质数目为? ( 难度:3)

A、1

B、2

C、3

D、4

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判断题3、21/21罗伯逊易位携带者不宜生育。 ( 难度:3)
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