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简答题什么是点突变、框移突变,其后果如何? ( 难度:4 )
  • 点突变即碱基配错。一个点突变可以(但不一定)造成一个氨基酸在蛋白质大分子上的改变。有时一个氨基酸的改变可以影响生物的整体,例如血红蛋白HBS引起的镰形红细胞贫血、癌基因的点突变等。框移突变是由缺失或插入(核苷酸)的突变,引起转录出的mRNA读码框架不按原有的三联体次序。其影响不限于突变点上的个别氨基酸。而是整条肽链的读码变更。后果是翻译出不是原来应有的(称为野生型)蛋白质,而是一级结构完全不同的另一种蛋白质。临床上有些病人缺乏某种蛋白质,其中,部分的原因可能是框移突变引起的。
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